北海道大学大学院医学研究院の江川潔助教授、浜松医科大学の福田敦夫教授（研究当時）らの研究グループは、アンジェルマン症候群における、神経機能障害のメカニズムの一つを解明し、知的障害を改善しうる薬剤を特定しました。
　今回、研究グループは、クロライドイオンによって惹起されるGABA作動性神経伝達に注目し、神経細胞内クロライド濃度を調整するイオントランスポーター、NKCC1、KCC2の発現がアンジェルマン症候群モデルマウスでは異常となっていることを見出しました。神経細胞内にクロライドイオンを汲み入れるNKCC1は増加、汲み出すKCC2は減少しており、NKCC1を抑制することが知られている利尿薬のブメタニドを慢性的に投与すると、モデルマウスの認知機能障害は改善することが明らかとなりました。また神経細胞のGABA持続電流は減少しており、細胞内クロライド濃度の制御は様々な機序で障害されていることが示唆されました。
　ブメタニドは脳内への移行性が低いため、アンジェルマン症候群患者への治療応用は副作用の観点から困難が予想されます。しかし、脳NKCC1あるいはKCC2を標的とした薬剤は他の神経疾患の治療目的に近年開発が進んでおり、今回の研究がアンジェルマン症候群患者の知的障害を改善させる治療法の確立につながることが期待されます。
　なお、本研究成果は、2023年4月17日（月）公開のScientific Reports誌に掲載されました
論文名：Imbalanced expression of cation-chloride cotransporters as a potential therapeutic target in an Angelman Syndrome mouse model（陽イオン-クロライド共輸送体発現の不均衡はアンジェルマン症候群モデルマウスにおける機能改善の対象となりうる）
URL：https://doi.org/10.1038/s41598-023-32376-z

　Roche社がアンジェルマン症候群の治療薬として開発を進めていたrugonersen(RO7248824)のPhaseⅠの治験（TANGELO）を一旦中止することを2023年6月21日発表しました。安全性には問題がないとした上で、しかしながら次のフェーズに進むほどではないと判断したとのことです。なお、同社が手掛けている他のアンジェルマン症候群治療薬開発については、今回のrugonersen開発中止の影響なく、進めていくとしています。

本日、ただ今、浜松勤労会館Ｕホールにて、江川潔先生をお招きして座談会中です。
ちょっと難しいお話しですが、みんなご自分のお子さんの治療の話ですからね…、真剣っ！
参加者約７０名…です。
すごいっ！

座談会in浜松　のお知らせ
大変大きな台風が通り過ぎたら、一度に秋の風が感じられるようになりました。
皆様いかがお過ごしでしょうか？台風の被害は大丈夫でしたか？
さて、今回、この夏のアメリカソルトレイクシティでのアンジェルマン症候群基金の研究会でも発表をされた、浜松医科大学の江川潔先生をお招きして、浜松市内で座談会を行うこととなりました。　
先生は北海道大学医学部の小児科でアンジェルマンの子どもたちを診られたことがあり、今は浜松医科大学で遺伝子の研究をされています。
今回、初めて東海地方、浜松市で行います。どうぞたくさんの方が来ていただけますように。
アンジェルマンの子どもたちの支援にかかわりのある方も、ぜひご参加ください。
■日時　　　　　　
平成２３年１０月２２日（土）午後１時から午後4時
会場は１１時から５時まで使用できます。
■場所
浜松勤労会館　Uホール　研修室
〒432-8011 静岡県浜松市中区城北１丁目８番１号
TEL ０５３―４７４－３７７１
FAX ０５３―４７４―３７８３
　　　　　　　
ＪＲ浜松駅よりバスでUホール前まで１０分
東名高速浜松３０分、浜松西３０分
■内容　　
１２：３０　　受付　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
１：００　　座談会
浜松医科大学　江川潔先生　をお招きして
３：００　　交流会
　　　　　　　　近況報告、など
４：００　　終了
　　　　　　　　　　　
■宿泊　　
浜松駅前にはホテルがたくさんあります。少し離れたところでは浜名湖周辺で旅館、ホテルもたくさんあります。インターネットで検索されて予約されると割安で泊まれます。希望される方は、各自予約ください。
■申し込み お問い合わせ　
郵送でエンジェルの会事務局 もしくは メールでネット部まで。

報告会、交流会のお知らせ
　まだまだ暑い日が続きますが、皆様いかがお過ごしでしょうか？
先日ホームページでもご案内させていただきましたが、今年は、アンジェルマン症候群にとって大きな研究の進展がありました。
８月末の総会でも報告させていただきますが、７月末に行われましたアメリカのソルトレイクシティでのアンジェルマン症候群基金の研究会への参加した会員の発表など、報告会を兼ねた交流会を開催させていただきます。
アメリカでは、本当にたくさんの先生方や家族の方が、アンジェルマンの子どもたちのための研究や実践などを発表されました。特に、最新の研究や、成人したアンジェルマンの子どもたちの様子や将来についてお知らせしたいと思います。
また、総会で、「トーキングエイド for iPad」(iPadの日本語版トーキングエイド＆VOCA＆スケジュール＆タイムタイマー搭載のアプリケーションソフト)の試作品の体験会を行ったところ、大変好評でしたので、大阪でも(株)バンダイナムコゲームスさんに来ていただき、体験会を行えることになりました。
どうぞ、関係される、子どもたちの学校関係や、訓練の先生方などもぜひお誘いください。
■日時　　2011年９月２３日（金・祝日）午前10時から午後3時
■場所　 アミティ舞洲 大阪市舞洲障害者スポーツセンター
　　　　　　
〒554－0041　大阪市此花区北港白津2-1-46
TEL ０６―６４６５－８２１０
■内容　　
１０：００　　報告会
「アメリカ・アンジェルマン症候群基金研究会参加報告」
iPadを使用したコミュニケーションツール デモンストレーション
　　　　　　　　　　　　　　　　　
１２：００　　昼食：お弁当注文は、参加申し込みと一緒に（１階レストランもあります）
１：００　　交流会 近況報告、など
３：００　　終了
　　　　　　　　　　　
■宿泊　　希望される方は、直接アミティ舞洲へお問い合わせください。
会場からは、ユニバーサルスタジオや海遊館がとても近いです。
障害者施設なので、障害者の割引、家族ぶろなどがあります。
■申し込み　ネット部までメールでご連絡ください。(会員さんへは案内送付済み)

アンジェルマン症候群の治療の研究はここまで進んでいる！　第一弾
―　Dr.Weeber 既にASマウスの治療に成功　―　
　表題を見て、「何のことだろう？とうとう暑さで頭がおかしくなったのでは…？」と思われた方も少なくないと思います。書いている当人（広報部・水川雅子）もまだ半信半疑なのですが、大事な情報なので取り急ぎお伝えします。
米国には“The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics(FAST)”という組織があります。この組織は、アンジェルマン症候群の治療法を見つけるために設立され、すべてボランティアによって運営されています。
　このFASTのHPによると、この二年の間にFASTは治療法の開発に目覚しい効果をあげている研究に資金提供ができるようになった、とのことです。
その目覚しい効果をあげている研究の一つは、Dr.Edwin Weeberによるもので、なんとアンジェルマン症候群の実験用マウスに、神経細胞の機能を助ける医薬薬を見つけたとのことなのです！今のところ、マウス治療の段階に過ぎませんが、この医薬品は早くも米国のFDA（Food and Drug Administration）の認証を受けているということですので、人間に対する医薬品の開発が完了するまでにあと十年くらいの所まで来ているのではないかと思われます。
「でも遺伝子レベルの障害なのだから、治ることはありえないのでは？」という疑問があります。この問いに対する答えとして、アメリカの「Rare Disease Day」というHPでは、Dr.Weeberの研究に関して次のように解説しています。
「アンジェルマン症候群のマウスには、CaMKⅡという酵素が足りないことにより、学習能力や記憶能力に問題が生じていた。もっと詳しく言うと、アンジェルマン症候群では15番目の染色体のUBE3Aの一部分に欠損もしくは変形が起こっていることで、この酵素CaMKⅡが行き渡らず、アンジェルマン症候群の状態（学習の難しさや痙攣、動きのぎこちなさ等）を引き起こしていた。そして、このCaMKⅡは生前には作られていない。生後、生化学的に作られていく。これはマウスだけでなく、恐らく人間にも当てはまると考えられます」。
つまり、どうやら染色体異常といっても、アンジェルマン症候群の場合は後天的な症状であり、このCaMKⅡを補うことで何らかの治療をすることが出来るようなのです。これを書いている私自身、実験を目の当たりにした訳ではなく、まだ研究者や医師の意見を聞いたわけでもないため、現時点では米国発の情報をただ翻訳し、お伝えしている、という状況であることをご理解ください。この問題については、エンジェルの会として、今後もずっとフォローしていき、医師や薬剤師など医療関係者の意見を多数集めて紹介していきたいと思います。
下記のサイトをご参照ください。
http://www.cureangelman.org/default.html
http://weeberlab.com
http://www.rarediseaseday.org/research-hall-of-fame/nominee/dr-edwin-weeber
FACE　BOOKをしている方に投票のお願い！
さらに、突然日本のエンジェルの会宛に、Hardy　Zantke 氏というFASTのメンバーで、お孫さんがアンジェルマン症候群だという男性から連絡をもらいました。
Hardy　Zantke 氏は、この研究にFASTとして更に潤沢な資金提供をしていきたいとおっしゃり、次のお願いをされています。
「FASTは、米国のホームセキュリティ会社Vivint社が行っている“Vivint give back project”という助成金の候補のひとつに選ばれており、FACE　BOOKによる投票で最終的に選ばれると2000万円の助成金を獲得できます。FACE　BOOKのメンバーは是非投票してほしい。メンバーである限り、誰でも毎日投票できます！」
投票するためには、まずVivint社のFACE　BOOK　（http://www.facebook.com/VivintHome）にあるlike のアイコンをクリック。
その後は、こちらのリンク（http://www.vivint.com/givesbackproject/charity/43）より、簡単な手順でFASTに毎日、8月27日まで投票することが出来ます！
とのことです。
いずれにしても、アンジェルマン症候群の研究に潤沢な資金が提供できることは、望ましいことだと思います。どうか、お知り合いにもお伝え頂き、投票のほど、ご協力をよろしくお願いします。