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アンジェルマン症候群の研究助成金の応募がスタートしました

08t9xエンジェルの会は、今年10月13日正式にASA(Angelman Syndrome Alliance)に加盟しました。ASAはEU各国の親の会が中心となって、アンジェルマン症候群の治療研究に助成金を出すことで、少しでも研究開発を前に進めてもらおうという目的で結成されています。

この障害に興味をお持ちで先端研究に携わる方に、この助成金の存在を周知したいと思います。ASAの応募要項(英文)をお読みください。

ネット部

350.000 EURO FOR RESEARCH ON ANGELMAN SYNDROME

Call for Applications for Research Grants on Angelman Syndrome

Deadline 4th January 2019

 

The Angelman Syndrome Alliance (ASA) supports research on Angelman syndrome with up to 300.000,- Euro to be awarded at the next International Angelman Syndrome Scientific Conference. The Angelman Syndrome Alliance is an initiative of the following parent organizations ASB (Belgium), ASFA (France), Angelman e.V. (Germany), ORSA (Italy), AIA (Ireland), AV (Netherlands), Angel (Portugal), Angelman UK (United Kingdom), AVO (Austria), Israeli AS Foundation(Israel), JASSG (Japan), Spain (ASA) and the Nina Foundation (Netherlands) who have created an international organization on AS science. Their mutual aim is to join forces and funds to increase the financial support of dedicated research projects and thereby intensify research on Angelman Syndrome.

 

Angelman Syndrome is a genetic disorder that results from a loss of UBE3A gene activity which encodes the ubiquitin E3 ligase E6-AP. Angelman Syndrome is characterised by severe intellectual disability, lack of speech, motor coordination deficits, sleep disturbance, and usually a happy demeanour.

 

Researchers of any country are invited to apply for research grants covering preclinical (basic) research as well as translational research such as mechanism based controlled trials. Applications for behavioural therapies are not eligible at this point.

 

Grants awarded for up to € 175,000 per grant. The duration of the grant is flexible, but the maximum duration is 4 years. There will be an evaluation of the project after completion of 50% of the anticipated grant duration; this should be in form of a detailed written scientific report for the SAB and a report with pictures in simple language to share with the funding parents organisations in more general terms.

 

The application procedure is two-step: first, a short application has to be submitted on the ASA website (Deadline 4th January 2019); a detailed application will then be invited in the end of 14th January 2019 from those proposals passing step 1 (Deadline 11th March). The applicants will be informed about the outcome of the call 22nd July 2019. The awardees will be invited to give the ASA-AWARD LECTURE at the next bi-annual ASA scientific conference in fall 2020.

 

Registering for the grant can be done via the ASA website www.angelmanalliance.org

The short application should include the following:

  1. Cover letter including the title of the proposal and the name of the principal investigator
  2. Two-page summary of the proposed research including paragraphs on the hypothesis, background, research plan, principal methodology, and the significance of the proposed research. An overview of the budget must also be included (indirect costs cannot be applied for).
  3. Curriculum vitae of the applicant
 

All applications should be written in English language using Times New Roman, 10 point, 1.5 spaced.

 

Proposals involving laboratory animal testing must be approved by the respective institutional review boards before funding can be released.

 

All proposals, including cover letters, should be uploaded at the ASA website: angelmanalliance.org

 

à Questions about the process of the grant should be directed to the ASA Board at: Manuel Duarte – direccao@angel.pt

à Questions about research on Angelman Syndrome should be directed to the Scientific Advisory Board at: Harald Sitte – harald.sitte@meduniwien.ac.at

 

 

 

第一回関東ブロック交流会が行われました

10月15日日曜日、千葉県立松戸特別支援学校にて関東ブロック交流会が開催されました!

今年は冷たい雨の一日となりましたが、17家族が集まって、午前中は恒例の交流会を行いました。ほっとした顔
お昼ごはんを終えて午後からは、鎌倉女子大学児童学部子ども心理学科の飯村敦子教授をお招きし、大好評の「ムーブメント療法」を体験しましたグッド (上向き矢印)
今年は「ムーブメントは初めて」という方が半数以上で、楽しんでいただけたようですぴかぴか (新しい)
今年はお父さんにも出番があり…クリスマス、室内で十分身体を動かしましたexclamation
夜はぐっすり眠れたかな?

 

関東交流会10.15.2017

第20回エンジェルの会定期総会が開催されました

平成29年4月29日土曜日、横浜市上大岡のウィリング横浜にて、

第20回目のエンジェルの会定期総会が開催されました鉛筆
 

全国各地から43家族が集まり、28年度の活動と決算の報告を行い、

29年度の活動計画と予算について審議しました。

またエンジェルの会恒例の交流会を行い、

参加家族はそれぞれ自己紹介を兼ねて、近況や悩み等を話すなどして

交流を深めましたほっとした顔
エンジェルの会分科会

子どもの年代層別の分科会も開催し、

特有の問題やその対処法について、知恵を出し合ったり、

共感しあいました。

1998年のスタート以来、早くも19年…。

その間、アンジェルマン症候群児の子育てに追われながらも、

アンジェルマン症候群の周知と会員相互の助け合いをたゆまず行ってきました。

その傍ら、障害の特徴をまとめた小冊子を編集・発行したり、

国の難病に指定されるための活動を行ったり、

国際会議や同盟に参加したり、研究者との交流や協力関係を作る等、

様々なことに取り組んできました。

これからも歩みを止めることなく、前進していこうと思いますひらめき
エンジェルの会総会全体➀

2月15日は”International Angelman Day”です!

早いもので2017年もすでに2月。

インフル大流行ですが、皆さまいかがお過ごしでしょうかexclamation and question
今年も”Internationl Angelman Day”が近づいて参りました。

アンジェルマン症候群をより広く知って頂くために、2013年に制定されて

今年は四年目にあたります。

2月が国際難病月間で、さらに15番染色体の異常から生じるため、

2月15日となりましたほっとした顔
会として大々的なイベントは準備していないのですが、

この日を盛り上げるため、ハッシュタグ#IADを付けて、ひとこと投稿をしていただければと思います。

内容はなんでも構いません。

画像は無くて構いません。

とにかく同時多発的にfacebookやTwitter、Instagram等で

この日をお祝いしたいと思います!

#IADをつけることだけは、お忘れなく冷や汗 (顔)

関東ブロック交流会を行いました

7月9日土曜日、横浜市立上菅田特別支援学校にて、関東ブロックの平成28年度第1回交流会を開催致しましたぴかぴか (新しい)生憎の雨天でしたが、25家族が一堂に会し大盛況でした!雨
午前中の交流会では、参加者ひとりひとりが自己紹介を兼ねて近況を話しました。今回は特に、年齢の小さなお子様を持つ、初めての参加者が多くいらっしゃったのが印象的でした。ほっとした顔
午後からは、鎌倉女子大学児童学部子ども心理学科飯村敦子教授をお迎えして、ムーブメント療法を体験しました。身体を動かす場面あり、学生さんたちによる劇あり、音楽あり…と、子どもの「からだ」「あたま」「こころ」に働きかけて小さなお子様から、すでに大人の域に入っている人たちにも大いに楽しめる内容でした。揺れるハート 関東ブロックでは四回目になるムーブメント療法ですが、毎回新しい発見があり、子どもたちと親たちの笑顔が弾けるひとときでした。ほっとした顔

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北海道ブロック交流会・懇談会のお知らせ

昨年度に引き続き、北海道大学 江川潔先生にご参加頂き交流会と懇談会を開催します。

【日時】平成28年7月17日(日) 10:00~16:00

【場所】札幌市厚別区民センター 和室B  札幌市厚別区厚別中央1条5丁目3-14

地下鉄東西線 新さっぽろ駅下車 出口②番徒歩5分/無料駐車場、近隣に有料駐車場有

【スケジュール】

9:30~      受付

10:00~12:00 交流会

12:00~13:30 昼食レストラン
13:30~16:00 江川潔先生との懇談会

【参加費】会場費、行事保険代などに充てます。

・エンジェルの会 会員         1家族   500円

・エンジェルの会 非会員  1家族 1,000円

・その他(学校、医療関係者等)1団体 500円

※会員限定の交流会ではないので、アンジェルマンの知り合いなどいらっしゃいましたらぜひお誘いください。学校や療育関係者で参加を希望される方も参加可能です。

【問合先】mail totoiawase@angel-no-kai.com

第19回エンジェルの会定期総会・交流会が行われました

4月30日土曜日、大阪市舞洲障害者スポーツセンター『アミティ舞洲』にて、第19回エンジェルの会定期総会および交流会が行われましたぴかぴか (新しい)北海道から九州まで全国津々浦々から、午前中の総会には34家族、そして午後からの交流会には43家族が集まり大盛況でした。ご参加下さいました皆さま、長時間にわたりお疲れさまでしたほっとした顔
はじめに山本会長からご挨拶があり、平成27年度を振り返って役員活動報告と広報部、渉外部、ネット部、事務局、また全国各地のブロック活動の報告が行われました。これに続き、27年度の会計決算報告と監査報告が行われ、これが承認されました。27年度マクドナルド財団とアステラス製薬の2社から補助金を頂きました。その報告も行われました。

次に平成28年度の役員および各委員、地区ブロック幹事の選出が行われました。今年から副会長が2人ではなく、3人体制になりました。また渉外部の人数も2人から3人となり、顧問は今年は設けられませんでした。そして平成28年度の会計予算案を発表し、これが承認されました。また会長から平成29年度以降の会費の値上げ案(現行の2,000円から3,000円)について説明が行われ、こちらも承認されました。

総会2016-3

午後からは恒例の交流会がスタートしました。今年も全員にマイクが渡り、近況、子育ての喜びや悩みなどが語られました。その後、子供の年齢によって3グループに分かれ、さらに突っ込んだ話をしました。睡眠障害や興奮、他害、排泄のトレーニング、運動不足、学校選択、大声で騒ぐ…等々、ライフステージによって様々な悩みが寄せられました。1歳から38歳までのアンジェルマン症候群児・者の親が一堂に会し、こうして情報交換を行うのはエンジェルの会の伝統であり、ネットで情報に簡単にアクセスできる今日でも、皆さんの生の声を聴き、その場で互いに解決策を考える助け合いの精神はやはり素晴らしいと感じました揺れるハート
 

 

 

熊本県を中心とする大地震について

皆さまご存知の通り、4月14日から現在にかけて、熊本地方を中心に広い範囲にわたって、震度6強レベルの強い地震が頻発し甚大な被害が発生しています。
お亡くなりになられた方々の御冥福をお祈りするとともに、負傷された方々を始め被災された方々に、心よりお見舞いを申し上げます。特にエンジェルの会としては、障害児、者の皆さま、またその家族が一刻も早く、通常の生活に戻れることを心より祈念致しております。

 

アンジェルマン症候群児、者の皆さま、その家族の皆さまにおきましては、助けが必要という場合、是非こちらにも声を掛けていただきたく思います。経済的基盤のない会ではありますが、助け合いの心を持つ会員が多数おりますので、何かお手伝いできることがあるかもしれません。

一日も早く地震が収まり、また少しでも早く被災された皆様の生活が安定したものとなりますよう、心よりお祈り申し上げます。

 

 

エンジェルの会の活動成果

 18,000人にひとりの発症といわれる希少染色体異常のアンジェルマン症候群は、会発足当時はまだあまり知られておらず、医師でさえ知らないというケースも少なくありませんでした。しかし地道な活動を続けてきた成果も近年徐々にあらわれてきています。

img04  2003年には独立行政法人福祉医療機構(高齢者・障害者福祉基金)の助成金の交付を受けて、国際組織であるInternational Angelman Syndrome Organization のワシントンDCでの会議に出席。日本のアンジェルマン症候群児の成育環境や親の心情的な側面についてプレゼンテーションを行い、日本から情報発信を行いました。また帰国後に報告会を開催し、会議で得た最新情報を会員に提供しました。また同助成金の交付によりアンジェルマン症候群に関する小冊子「アンジェルマン症候群のすべて」「アンジェルマン症候群世界会議報告集」を発行しました。これらの小冊子は今もアンジェルマン症候群について知る貴重な資料となっています。

 その後もアメリカのAngelman Syndrome Foundationの会議に定期的に出席し、また2012年からは毎年ヨーロッパ各国で開催されるアンジェルマン症候群国際会議にも参加しています。
2013年から厚生労働省の指定難病に認定されることを目指して、会全体で署名活動、国会請願を行い、2014年夏には小児慢性疾患、さらに2015年には厚生労働省により指定難病に認定されました。

エンジェルの会 
お問い合わせ先
toiawase@angel-no-kai.com

リンク集


GRJ アンジェルマン症候群 GeneReviewsJapanによる疾患リストの「アンジェルマン症候群」のページ。
flcbanner 染色体起因しょうがいじの親の会「Four-Leaf Clover」の公式HPです。
愛知県心身障害者コロニー中央病院 このページに相互リンクしていただいております。
小児科医の水野ドクター監修の病院のHPです。
小児科医の書斎&小児科の待合室 このページに相互リンクしていただく予定です。
上記小児科医の水野ドクターの個人HPです。
Angelman Syndrome Foundation.INK NYにあるAngelman Syndrome財団
Angelman症候群を備えたものに関心がある家族、介護人および専門家の全国組織。
全文英語ですので、翻訳サイトなどを利用してご覧になってください。
全国障害者とともに歩む
兄弟姉妹の会
きょうだいのことも、実は大変な問題。
きょうだい児に関する情報やサポートを行っている会のHP。
地方会もあります。
「重症児のきょうだい」という本を出しています。

WAM NET 高齢者・障害福祉関係の様々な情報、行政最新情報などが閲覧、ダウンロードできます。
また、利用できる施設や福祉事業所の検索もできます。
厚生労働省:障害者自立支援法 悪評高いけど、今はこれしかない『障害者自立支援法』の厚労省のページ。
理解すればするほど疑問も多いですが、使えるサポートは使っていっていただければと思います。
当サイトはリンクフリーではありません。
事前に下記メールアドレスまで、ご連絡の上、リンクして頂けましたら幸いです。
Mail: toiawase@angel-no-kai.com

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