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第五回ASA(アンジェルマン症候群同盟)国際会議のご報告

大統領の登場する国際会議                         水川雅子

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「今回の会議、どうやらかなりのVIPが来るらしい。各国の大使も呼ばれているらしいし、事によると大統領が来るという話も聞いたよ」

9月30日金曜日、宿泊しているSANA Lisboa Hotelの地下2階のレストランで朝食を取っている時、他国の代表からそんな噂を聴いたが、俄かには信じられなかった。ヨーロッパ諸国を中心とするこのASAの会議に出席するのも五回目となり、会議独特の雰囲気にはある程度慣れていたのだが、確かに今回は何かが今までと違っていた。よく見るとTVクルーがウロウロしているし、SPらしき人の姿もちらほら…。しかしそれでも尚且つ(いくらなんでも大統領なんて来ないでしょう)と高を括っていたところ、会議のオーガナイザーであるPedro de Mello氏によるオープニングスピーチの後、会場にいきなり長身のポルトガル大統領Marccelo Nuno Duarte Rebelo de Sousa氏が現れたではないか。会場はちょっとした興奮の渦に…。手にスマホやデジカメを持ち、画像を撮る人が続出し、これはエンジェルの会への手土産にどうしても撮らねばと私もスマホを構えた。

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第五回目になる今年のASA国際会議は、昨年から同盟入りしたポルトガルの会Associação Sindrome de Angelman Portugalがホストとなり、リスボンの中心地に位置するSANA Lisboa Hotelで9月29日から10月1日まで開催された。会議がスタートする四日前に渉外部・山本さんとパリ・シャルルドゴール空港で落ち合い、共にリスボンまでやって来た。ポルトガルはヨーロッパの中では南の国…そして日本から考えれば西の果てである。最初に空港に降り立った時、家族や友人を出迎えるために空港に来ていた日焼けした人々を見て、早くも『南国』を感じた。そして翌々日…リスボンから電車とバスを乗り継いでユーラシア大陸の最西端・ロカ岬に到達した。どこまでも続く雄大な海を見て、1584年苦難の航海の末ポルトガルに辿り着いた天正遣欧少年使節の思いをひしひしと噛みしめた。ヨーロッパでは今ちょっとしたポルトガルブームなのだとか。確かにどこへ行ってもヨーロッパ系の観光客で溢れかえっている。豊かな自然、古くはイスラム統治時代から大航海時代までを彷彿とさせる歴史的建造物群、人懐こく穏やかな国民性、治安の良さ、ヘルシーな料理や美味しいワイン等から、この国を旅したい人が多いのもうなずける。

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今回の会議に参加して良く分かったことは、ポルトガルの会には人脈も資金力も備わった家族がいるということ。昨年ポルトガルの会が彗星のごとく現れて同盟国入りし、巨額の寄付金を集めてきたことも、学会のような場に一国の大統領まで招いたことも、更には私たちが会場とし宿泊した大型ホテルも、全て実はこの家族が関わっていたのだということを知り、驚きを禁じ得なかった。そしてその裕福な家族にもやはりアンジェルマン症候群の子どもがいるのだ。広大なワイナリーを所有している家族のご厚意で、昼と夜のホテルでの食事にはワインがふるまわれた。ラベルには、ポルトガルの会のロゴが印刷されており、この会議のために特別に作られたオリジナルワインであることが明らかだった。また科学的会議と運営会議の両方を終えた10月1日の午後遅くからバスに乗り込み、私たちはMonte da Ravasqueiraというその家族所有のワイナリーへ向かった。どこまでも続く葡萄畑と美しい白壁に目の醒めるような青い屋根。そして先代の愛したアンティークの馬車が展示された馬車博物館…見るものすべてが想像を遥かに超えていた。

科学的会議のプログラムと2016年助成金受賞 

9月30日9:00から17:00まで例年通り科学的会議が行われた。こちらの会議には北海道大学の江川潔先生が私たちと共に参加してくださり、研究者として、また小児科医として両方の視点からのご意見を伺うことができた。

会議の最後には、2016年度ASAの助成金を受けることが決定したBen Philpot博士とSilvia Russo博士の研究発表も行われた。今回は14人の研究者が助成金の申請を行い、科学者で構成されるScientific Advisory Boardが第二段階で6人まで絞った中から、各国の会が決めていくというプロセスが取られたのだが、最後までかなりヒートアップしたメールのやり取りが、私たち副同盟国にもCCで送られてきていた。

プログラムは以下の通りで、Celia Barbosa 医師のプレゼンテーションは比較的私にとっては分かりやすい話だったが、その他ほとんどが専門性の高い内容で文系アタマには付いていくのが難しかったことを告白せざるを得ない。ドイツ語によるサマリーをオランダの代表が英語に翻訳してくれるという有り難いお話をしてくれているので、これを待って詳細のご報告をさせていただきたい。

全体会議 話者;Stormy Chamberlain博士 (Department of Genetics and Developmental Biology at University of Connecticut Health Center米国)

Session 1: ASモデルに見られる神経生理学

話者1,Ben Philpot博士(Department of Cell Biology and Physiology at University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine米国)

話者2,Hanoch Kaphzan医師・博士(Laboratory for Neurobiology od Psychiatric Disorders/Neurobiology at University of Haifa イスラエル)

話者3,Celia Barbosa 医師 (Neuropediatrics at Hospital de Braga ポルトガル)

Session2:人類遺伝学、リボ核酸とその彼方

話者1,Lidia Larizza 医師(Medical Genetics at University of Milan イタリア)

話者2,Gerhard Schratt医師・博士(Institut für Physiologische Chemie at Philipps-Universität Marburgドイツ)

話者3,Sofia Duarte神経学者・医師・博士(Instituto de Medicina Molecular and Hospital de Dona Estefania,CHLC)

Session3ASA受賞記念講演

話者1, Ben Distel 博士(2014年受賞・Biochemistry and molecular biology at Academic Medical Center –Amsterdam オランダ)

話者2,Geeske van Woerden博士(2014年受賞・Department of Neuroscience at Erasmus MC オランダ)

話者3, 2016年受賞審査

前出のBen Philpot博士が“Quantifying EEG abnormalities and identifying biomarkers in AS”の研究で、またイタリアのSilvia Russo博士が“Potential therapeutic approach for synaptic deficit in AS: the JNK inhibitor peptide”の研究で受賞。

いつもながら熱い議論が交わされたASA運営会議

10月1日科学的会議は続行されたが、私たち各国の代表は9:00から12:00まで別室に缶詰となり、運営会議に出席した。2016年現在、正規同盟国メンバーは12となり、Nina

Foundation(オランダ)、OrSA(イタリア)、AFSA(フランス)、angel(ポルトガル),

ASSERT(イギリス)、ASI(アイルランド)、Angelman e.V.(ドイツ)、asa(スペイン)、ベルギー、オランダのアンジェルマン症候群の会(Ninaとは別の組織)、オーストリア、オーストラリアとなっている。また副同盟国は、日本、香港、イスラエルの三国。2016年は新たにアルゼンチン代表も出席したため、同盟国入りを目指すことになりそうだ。

運営会議は各同盟国代表から話をするところからスタートした。各々の国情から、話す内容も異なったが、ドイツの代表からは二年後の国際会議はドイツで開催する方向で話を進めているとのこと。副同盟国ながら、山本さんと私も話をさせてもらった。私からは、「5回連続でASAの会議に出席していながら、日本は未だに5000€の寄付金を集められないため副同盟国に留まっていることについて残念に思っています」とまずは申し上げた。「しかし2000年IASOというアンジェルマン症候群の世界組織を立ち上げながらこれが存続できなったという過去も知る者として、ASAが参加国を増やしつつあることを嬉しく思う。長く存続させていくことの意義を感じる」とお話した。さらに山本さんと共に今後の日本の会の展望について、「今年は北海道大学の江川潔先生も科学的会議に出席されて、他国の研究者と意見交換をされていたので、ASAとのより太い絆が築けたと思う。今後は寄付金を集めて同盟国入りしたい」という考えを述べさせて頂いた。

運営会議では今後の助成金決定方法についてや、今回の反省…特にScientific Advisory Boardの一人が急に辞めてしまったことなどが取り上げられた。こうした混乱を防ぐために、SABの人数を増やすことが決められ、また助成対象の研究を決める際のプロセスなどについても、短時間で様々な懸案事項をバッサバッサと解決していった。また、ここで答えが見つからなかったことに関しては、ネットでのやり取り(今後は違った形でのネット会議も検討)や来年ナポリで開催される予定の運営会議で解決していく方向。

こうして今年の国際会議も終了した。次の国際会議は二年後となる。その時、日本の会がどのような考えを持って、どういう立場を築いていく方向性なのか、現時点で予測することは難しい。しかし一つだけ確実なのは、私たち、そして世界中どの会もアンジェルマン症候群を持つ人たちとその家族たちのためにある、ということ。その幸せな人生をサポートしていくために、努力と対話を続けていくということだと思う。簡単なようでとても難しいことだが、エンジェルの会はこれまで試練を乗り越えながらも、ずっと地道にその努力を続けてきた。その輪を世界に拡げて、より良い未来を築いていきたいと願って止まない。

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第19回エンジェルの会定期総会・交流会が行われました

4月30日土曜日、大阪市舞洲障害者スポーツセンター『アミティ舞洲』にて、第19回エンジェルの会定期総会および交流会が行われましたぴかぴか (新しい)北海道から九州まで全国津々浦々から、午前中の総会には34家族、そして午後からの交流会には43家族が集まり大盛況でした。ご参加下さいました皆さま、長時間にわたりお疲れさまでしたほっとした顔
はじめに山本会長からご挨拶があり、平成27年度を振り返って役員活動報告と広報部、渉外部、ネット部、事務局、また全国各地のブロック活動の報告が行われました。これに続き、27年度の会計決算報告と監査報告が行われ、これが承認されました。27年度マクドナルド財団とアステラス製薬の2社から補助金を頂きました。その報告も行われました。

次に平成28年度の役員および各委員、地区ブロック幹事の選出が行われました。今年から副会長が2人ではなく、3人体制になりました。また渉外部の人数も2人から3人となり、顧問は今年は設けられませんでした。そして平成28年度の会計予算案を発表し、これが承認されました。また会長から平成29年度以降の会費の値上げ案(現行の2,000円から3,000円)について説明が行われ、こちらも承認されました。

総会2016-3

午後からは恒例の交流会がスタートしました。今年も全員にマイクが渡り、近況、子育ての喜びや悩みなどが語られました。その後、子供の年齢によって3グループに分かれ、さらに突っ込んだ話をしました。睡眠障害や興奮、他害、排泄のトレーニング、運動不足、学校選択、大声で騒ぐ…等々、ライフステージによって様々な悩みが寄せられました。1歳から38歳までのアンジェルマン症候群児・者の親が一堂に会し、こうして情報交換を行うのはエンジェルの会の伝統であり、ネットで情報に簡単にアクセスできる今日でも、皆さんの生の声を聴き、その場で互いに解決策を考える助け合いの精神はやはり素晴らしいと感じました揺れるハート
 

 

 

中国・四国ブロックの交流会が行われました♪

2015年11月3日、香川県のレオマワールドで中四国ブロックの交流会が昼食を兼ねて行われました.晴れ 遊園地なのでお昼の時間だけ個室に5家族17名が集まり、自己紹介や近況報告を行いました。
2家族は初参加でしたが、初対面とは思えないくらい和気あいあいと交流する事が出来ましたわーい (嬉しい顔) 四国にはアンジェルマン症候群を診断できるお医者さんが少ないようで、情報も少ないのでアンジェルマンあるある話をして情報共有をしました。周りを気にする事なくゆっくりと食事やお話ができてレストラン楽しい時間を過ごす事が出来ました。
また次回楽しい集まりをしたいですぴかぴか (新しい)

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北海道ブロック交流会・懇談会が開催されました!

2015年8月1日、北海道ブロックの交流会・懇談会を行いましたぴかぴか (新しい) 当日は本州から山本会長ご夫妻、そして事務局の山本さん母子もはるばる駆けつけて下さいました。道内からは13家族30名と療育・教育関係者8名が参加し、総数42名での開催となりました。

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交流会はそれぞれの自己紹介から始まり、アンジェルマンならではの困りごとなどの話をしました。薬や体温調整の難しさ、汗をかきにくい子に対してどんな風に汗をかかせる工夫をしたら良いか、経験をもとに様々なアドバイスが聞けました。また睡眠のとらせかた、薬の飲ませかたや、緊張の強い子へのプールでの運動効果については具体的に抱き方を示したりしながらのアドバイスもありました。
療育・教育関係の先生にもご意見を出していただき、OT・PT・STや保育の視点から小さい時期からいろいろな感覚を覚えさせることについての話もありました。
午後からは北海道大学医学部小児科から江川潔先生を講師にお招きし、アンジェルマン症候群の治療に関しての最新研究についてお話を伺いました。専門的な研究内容はちょっと難しさもありましたが、ユーモアを交えつつ、日頃の研究の様子と研究内容はとても興味深いものでした。また、決して余裕があるとは言えない研究現場で日々懸命に治療のための研究して下さっていることに、親として感謝の念があふれました。
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午前午後と長時間の交流会・懇談会でしたが、一緒に参加したお子さんたちも最後まで頑張っていてとても偉かったです。山本会長ご夫妻には全体を通して進行やまとめ、海外でのアンジェルマン活動や難病指定についてのお話などをしていただきました。ありがとうございました!今回は30代のアンジェルマンご本人からちっちゃいアンジェルマンご本人まで、幅広い層が参加して下さり、とても意義ある交流会・懇談会になりました目

関東ブロック交流会&ムーブメント療法が行われました

2015年7月25日土曜日、障害者スポーツ文化センター『横浜ラポール』にて、関東ブロックの交流会とムーブメント療法体験が開催されましたぴかぴか (新しい)初めての方から、ほぼ毎回出席している家族まで17家族が参加しました。
交流会では恒例の自己紹介と最近の悩みについて、マイクが渡り、『睡眠障害がひどく夜中にいたずらをしてしまう』、『抗けいれん剤を予防的に服用するべきか』『歯磨きを嫌がる』『学校選びに知的障害の支援学校にするか肢体不自由の学校にするか悩んでいる』など、さまざまな話題が出ました。
ムーブメント療法は、昨年もお世話になった鎌倉女子大学児童学部子ども心理学科教授の飯村敦子先生をお招きしました。先生は学生さんやOGをお連れになり、フラフープやバルーン、音楽等を使いながら、子どもたちをひきつけていきました。知的要素も取り入れられており、数字、方角(右、左)、色、おとぎ話(桃太郎)等の知識の定着も狙っていました。楽しみながら、無理なく頭と身体を使うことが出来ましたうれしい顔 外気温は35度程度まで上昇し本当に暑い一日でしたが、館内で涼しく過ごせましたクラブ

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ドナルド・マクドナルド・ハウス財団助成事業に選ばれました!

公益財団法人ドナルド・マクドナルド・ハウス・チャリティーズ・ジャパンは
困難な病気を患っている児童およびその家族を支援するために活動しています。
医療施設の近くに、安価で滞在できる『ドナルド・マクドナルドハウス』を設立していることで知られていますが
毎年ボランティア活動をしている団体に、活動費を助成していますぴかぴか (新しい) 今年(2015年)は、エンジェルの会が「ホームページリニューアル事業費として申請を行ったところ
なんと見事に選ばれて、15万円の助成金を頂きました目 7月20日から、早速ホームページのリニューアル作業に取り掛かりました目

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シカゴでASF会議2015が開催されました!(速報)

アメリカのASF(アンジェルマン症候群基金)が二年に一度開催する会議が、
今年はシカゴで7月15日から18日まで開催されました。
エンジェルの会からは、山本紀子さんが単独渡米。
科学的会議と家族のための会議の両方に出席され、帰路についています。
早速山本さんから送られてきた現地の画像とコメントを以下お届けします。

科学的会議の方は60人くらいの出席者でしたが、後半家族の会議では
なんと参加者が700人くらいに増えました目 注目されている新しい治療薬は、治験のための承認をこれから取るという段階で
会議には治験や遺伝子治療等の会社三社からも参加者がありました。
アンジェルマン症候群研究の第一人者であるウィリアム博士とフィルポット博士ともお話できました。
おふたりとも日程さえ合えば、来日して話をしてくださるお気持ちもあるとか{%キラキラwebry%}
今回もASFの会議には企業等のスポンサーがついており、家族の参加料は無料でした
日本でも、もっと企業等が私たちのような活動のスポンサーになってくれると良いですね{%花火webry%}

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三枚目の画像右で談笑しておられるのが、ウィリアム博士

関西ブロック交流会 ~親子でアートを楽しもう~ が開催されました!

  2015年6月13日、アミティ舞洲にて、関西ブロックの交流会を開催しました。16家族約50人の方々が参加して下さいました{%笑いwebry%}
  午前中は全員で輪になって自己紹介、近況報告をしました。4歳から21歳まで幅広い年齢のお子さんのお話でしたが、どの方の話も、「うん、うん、分かるわ~」と頷けるものばかり。はじめましての方も顔なじみの方もすぐに打ち解け、和気あいあいとした雰囲気の中マイクがまわりました。
  質問タイムでは、自分で食べることの進め方、トイレトレーニング、歯磨きの仕方、よだれ対策、放課後の過ごし方、発作、発語についてなどが話題として挙がりました。どれもが共通する悩みではありますが、こんな風に続けてみたらうまくいった、とか、みなさんが積極的に実体験を出し合い、一筋縄ではいかないけれど地道に続けていればできることも増えていくという期待をもつことができたように感じました。トークタイムの間は大きな輪の中で子どもたちが自由に動き回り、大きいお子さんが小さいお子さんの面倒をみたり、別のお母さんの膝の上にちゃっかり座っていたりと子どもたちの可愛い姿を見ることができました。
  午後からは、カナダB.C州公認アート・セラピストの上原英子先生をお招きして、「親子でアートを楽しもう」と題し、アート・セラピーを楽しみました。難しいことは考えず、クレヨンで好きなように描き、その上からシールやちぎった折り紙を貼ったり、香りマーカーで描いたりして、みなさん思い思いに作品を作っていきました。「うちの子、そんなにお絵描きしないけど…」と言っていた人も、上原先生が楽しい雰囲気を作って下さったおかげで、親子で楽しい時間を過ごせたように感じました。
  日常はなかなか大変なことも多い私たちの毎日ですが、だからこそとびきり嬉しいこともあるものです。しんどいことも嬉しかったことも些細なことまで気持ちを共有できるのが、エンジェルの会の交流会のいいところだなぁと思います。今回参加して下さった皆さんはぜひ次回も、まだ参加したことがないという関西の方はぜひ次回、ご参加下さい。お待ちしております{%キラキラwebry%}

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東北ブロックの交流会が開催されました!

2015年6月27日(土)、東北アンジェルマン家族の会交流会が宮城県障害者福祉センターに於いて行われました。昨日まではカラッカラに乾いていたのに、とうとうこの日東北地方も梅雨入りした模様です雨 交流会最初のプログラムはゴスペル演奏でした。みなさんノリノリで盛り上がっていましたるんるん (音符) 続いては、東北大学の田中先生と株式会社ALIVE代表の武山氏の講演会がありました。東日本大震災の体験から、障害のある方がどんな防災対策をすべきかをご講演頂きました。震災時を改めて振り返り、何の備えが必要なのかを考えさせられました。田中先生も執筆にかかわった『重症児者の防災ハンドブック』という本も出版されてます。講師のお二人は実際に震災時、被災したしょうがいの重い方々への支援に奔走されたました。酸素が無いと生きていけない方々にとっては停電イコール命取りです。田中先生はもちろんのこと、武山さんも震災直後の混乱の中、酸素ボンベや支援物資の運搬にご苦労されたようです。本当に頭が下がります。震災の風化が心配されていますが、災害はいつまた起こるかわかりません。特に、災害弱者にとっては服薬の状況などヘルプカードを使って最低限の備えをしておくことが大切ですねほっとした顔 休憩を挟んで交流会が始まりました。
今年は関東の方から親子で参加してくれたTさんや新メンバーも加わり、15家族と支援者合わせて30名以上が参加しました。一緒に参加しているこどもたちが皆お利口さんでビックリ! 我が家の兄弟なんて、当時は落ち着きがなくて片時も目が離せず、いつも両手をぎっちりと繋いでいたような記憶があります。今はこんなに落ち着いたことが嘘のようです{%笑いwebry%}
今年もみなさんに会えて元気をもらいました。東北地方は面積が広いので一年に一回くらいしか集まれませんがとても有意義な会だったと思います。いつもお世話係として準備等を引き受けてくださる宮川さんをはじめ仙台のお母さん方やボランティアのみなさん、そして田中先生、本当にお世話さまでした
この後は夜の交流会へ。今年は4家族プラス田中先生の計14名が参加しました。とっても楽しかったです。来年もまた会いましょうねexclamation

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第18回エンジェルの会定期総会と交流会が行われました!

4月25日土曜日、横浜市上大岡のウィリング横浜にて『第18回エンジェルの会定期総会および交流会』が開催されました{%キラキラwebry%}
南は熊本から北は新潟まで、37家族、総勢110人の皆さまがご参加くださいました。ご参加下さった皆さま、長時間にわたり本当にありがとうございました。
はじめに先月急逝された会員のK君のために、全員で黙祷を捧げました。
さらに昨年度一年を振り返って会長からごあいさつがあり、その後報告承認事項として、役員活動報告、各部活動報告(広報部、渉外部、ネット部、事務局、各ブロック)が行われました。さらに決算報告と監査報告をし、承認されました。
さらに審議決定事項として、平成27年度の役員および各委員を選出し、会員名簿の取り扱いについての説明があり、最後に平成27年度の会計予算案を発表し、拍手をもって承認されました{%拍手webry%}
お昼休みを挟んで午後一時頃から、昭和音大の青木久美先生がいらっしゃり、アンジェルマン症候群児に対する音楽療法の研究についてご報告がありました。ひとりのアンジェルマン症候群児との出会いをきっかけに、先生が興味を持たれて今回の研究に至った経緯から、子どもたちに共通した特徴(興奮しすぎる等)を利用して適度な興奮状態の中で出来る音楽療法を探り、音楽の力を借りて落ち着いていけることを目指していらっしゃること、集中力を切らさないことがキーポイントであること等をご説明頂きました。子どもたちに共通した反応が見られることから、その効果が期待されます{%音符webry%}
さらに、午後からは参加者ひとりひとりにマイクが渡り、近況や悩み、喜びなどが次々と語られる交流会が行われました。小さな子供さんの告知から発達の遅れの悩みから、すでに成人した方々の近況、また兄弟間の悩みや就学の悩み、叱り方といったお話まで…本当に学ぶことの多い有意義な時間でした。18年にわたる交流会は、エンジェルの会の伝統でもあり、改めてエンジェルの会の存在意義を感じることが出来ました。今年は、1歳から37歳までのアンジェルマン症候群児が集まり、その年齢層もバランスが良かったため、偏りのない話を聞くことが出来ました{%笑いwebry%}

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