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第一回関東ブロック交流会が行われました

10月15日日曜日、千葉県立松戸特別支援学校にて関東ブロック交流会が開催されました!

今年は冷たい雨の一日となりましたが、17家族が集まって、午前中は恒例の交流会を行いました。ほっとした顔
お昼ごはんを終えて午後からは、鎌倉女子大学児童学部子ども心理学科の飯村敦子教授をお招きし、大好評の「ムーブメント療法」を体験しましたグッド (上向き矢印)
今年は「ムーブメントは初めて」という方が半数以上で、楽しんでいただけたようですぴかぴか (新しい)
今年はお父さんにも出番があり…クリスマス、室内で十分身体を動かしましたexclamation
夜はぐっすり眠れたかな?

 

関東交流会10.15.2017

アンジェルマン症候群啓発講演会のご報告

9月9日(東京)、10日(京都)と両日に渡り、オランダからアンジェルマン症候群の研究の第一人者であるエラスムスメディカルセンターの分子神経科学教授Ype Elgersma先生、日本からは東京医科大学小児科/遺伝子診療センターの沼部博直先生、名古屋市立大学大学院医学研究科の斎藤伸治先生をお迎えし、『アンジェルマン症候群啓発講演会』を開催しました。エンジェルの会としては初めての試みでしたが、東京は150名、京都は130名余りの参加者が一堂に会し、熱気にあふれる講演会となりました!

Ype Elgersma先生との出会いは2012年のオランダ第二の都市ロッテルダム。まだASA(Angelman Syndrome Alliance)が発足する前、オランダのニナファンデーションが世界各国の親の会や研究者等に呼び掛けて行った国際会議の際でした。アンジェルマン症候群の最先端の治療研究について、素晴らしい発表を行い満場の拍手を浴び、また他の研究者の発表に対しては鋭い質問をぶつける長身の研究者…その人こそ今回来日されたYpe先生でした。改めてよく見てみると、エンジェルの会のHP内『エンジェルの会の活動成果』(http://angel-no-kai.com/report/)の画像にも、他の研究発表を聴きながらパソコンに向かう先生の姿が映り込んでいるではありませんか!いかに当会と縁が深いかを感じてしまいます。

今回の講演会はYpe先生が2017年9月に仙台にいらっしゃるということを知った渉外部のNYさんが、「日本にいらっしゃるなら是非私たちの会でもお話をしていただけないでしょうか?」と先生に直接アプローチしてくださったのがきっかけとなりました。初めての国際会議ということで、会場探しから通訳の手配、助成金の獲得(田辺三菱製薬『てのひらパートナーシップ』から50万円、そして北川奨励賞から30万円)、資料の作成や翻訳等、手探りの中奔走しましたが、会員の皆さまの素晴らしいチームワークにより実現することができました。心から感謝致します。

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  • 9月9日東京講演
 

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  • 東京では、2017年9月9日13時から16時、丸の内線茗荷谷駅からほど近い筑波大学社会人大学院の134講義室という階段教室で開催しました。会の始めに、副会長挨拶をさせていただきました。その中でアンジェルマン症候群児と共に生きてきた26年間を振り返り、やはりこの障害は決して軽くないこと、26年間を悔いることは決して無いが、この障害が治療できるようになり、話したりスムーズに歩けたり知的障害がなくなったりするのなら、それは素晴らしいことだという親の思いをお話させて頂きました。その後、北川奨励賞の事務局である特定非営利活動法人コーポレートガバナンス協会 事務局長高橋渡様からも元気の出るお言葉を頂き、会はスタートしました。

     
    • 沼部博直先生 講演内容
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     沼部博直先生は『アンジェルマン症候群の基本的情報』という演題で講演されました。まずDNAと遺伝子について基本的な内容のおさらいをした後、先天異常の発生頻度や染色体異常についてパワーポイントを使いながら説明をされました。そしてアンジェルマン症候群の話に入り、まずは発見者Harry Angelman博士の記述を参照しながら発見と研究の歴史、その症状、発生頻度について解説しました。後半は次のYpe先生の話の導入となるアンジェルマン症候群の原因について、15番染色体15q11-13領域の欠失、片親性ダイソミー、ゲノム刷り込み現象についての解説をされました。さらに日本独自の医療制度である小児慢性特定疾病や指定難病の指定基準やアンジェルマン症候群が指定されたことについて説明をされました。

     
    • Ype Elgersma先生 講演内容 
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休憩時間を挟んで、Ype先生の講演が行われました。まず、ご自身が所属されているオランダ、ロッテルダムにあるエラスムスメディカルセンター神経発達異常専門センター内の『ENCORE』というアンジェルマン症候群専門病院と併設された研究室について説明されました。このアンジェルマン専門病院には100人以上の成人と100人以上の子どもたちが通院しており、研究所ではアンジェルマンマウスを作って実験を行っています。主にマウスの脳内でニューロンが如何に機能しているかを調べており、その目的はアンジェルマン症候群の人たちの生活の質を高めるためです。アンジェルマン症候群の症状である知的障害や発語の消失、てんかんと脳波異常、動作障害、睡眠障害や行動障害などはすべて母親譲りのUBE3A遺伝子の働きが損なわれていることから起こっていることが分かっています。治療研究には、現在行われている対症療法メカニズムに基づく治療(UBE3Aの役割を調べ、そこに作用する薬を開発)、さらに遺伝子療法、そして父親由来の遺伝子活性化の四つがありますが、メカニズムに基づく治療、遺伝子療法、父親由来の遺伝子活性化の三つの研究はいずれも対症療法と比べると効果が期待できて、いろいろな症状に対し一度で治療出来るメリットがあるそうです。中でも父親由来の遺伝子活性化には期待が持てるとし、ここ2~3年のうちに治験が始まるだろうとおっしゃっていました。その治療は、年少期の患者に行うとより効果的(特に運動機能回復等に)だが、学習能力等は大人のアンジェルマン症候群の患者にとっても効果がみられるというお話でした。

 
  • 9月10日京都講演
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 翌日9月10日日曜日の13時から16時、京都市勧業館『みやこめっせ』にて京都の講演会を開催しました。午前9時30分発の新幹線で、私はYpe先生ご夫妻と共に京都に向かいました。京都では午前中からすでに会員さんが多数集まって交流会が開かれており、その熱気はすでに新幹線の中でも時折役員の方から流れてくるSNSでも感じ取ることが出来ました。

 
  • 斎藤伸治 先生講演内容
  • Saito 京都講演
 斎藤伸治先生は『アンジェルマン症候群研究の最前線』と題して講演を行いました。ASの治療戦略について、遺伝子発現の復元を目指した治療に、外来遺伝子を導入する『遺伝子治療』と『父由来のUBE3Aの活性化』の二つがあり、また低下した脳機能の改善を目指した治療として『シナプス機能の改善』と『神経細胞機能の改善』の二つを挙げて解説されました。またASの治療研究を展開する方法として、モデルマウス、ヒトiPS細胞、患者の三段階があるとし、どうしても健康な人では研究できないため患者で治験を行う前段階でのiPS細胞での研究に期待が高まるとし、その樹立状況についても説明して下さいました。そして北海道大学でASの研究をなさっている江川潔先生の業績を紹介されました。

まとめとして、アンジェルマン症候群は遺伝性知的障害で最も研究が進んだ疾患の一つである、それは患者サポートグループの果たしてきた役割が大きかったと評価されました。またASの治療研究のためにはメカニズムを知ることが大事で、そのためにモデル動物を駆使した基礎研究は不可欠であること、そして患者や家族の協力なしには進めることが出来ないと強調されました。
  • Ype Elgersma先生 講演内容
 Ype 京都講演

その後、Ype先生が東京で行ったのと同じ内容で講演を行いました。その後、質疑応答の時間を設け、両先生からご回答頂きました。内容がかなり専門的だったのですが、斎藤先生が解説を加えて下さり、私たちの理解を助けて下さいました。またYpe先生は非常に聴き取りやすい英語で、噛み砕いてお話してくださりました。会員の皆さまの中には、通訳の方を通さずに理解し、情報共有して下さる会員の方もいらっしゃり、京都でも改めて皆さまの絆を感じることが出来ました。会場に入りきらないほどの会員さんが集まり、大盛況の中で終えることが出来ました。

京都の講演会が終わった後、先生方を囲んで夕食を頂きました。エンジェルの会にとって、また私たち役員にとっても素晴らしい経験となったことは言うまでもありません。先生方の治療研究の成功とアンジェルマン症候群児の幸せを祈りながら、終電の新幹線で京都を後にしました。(水川雅子)

 

 

九州、中四国ブロック 交流会のご報告

九州四国中国交流会うみ 7月15,16,17日の三連休、しまなみの大島にて、交流会を開催しました。東京、名古屋、大阪よりきてくださり、14家族37名の方が参加されました。梅雨が明けきっていなかったので、雨も心配されましたが、3日間快晴で、海水浴にぴったりの天候でした。旅館の前は、プライベートビーチで、小さな旅館はほぼエンジェル家族で貸し切られたので、普段はなかなか海につれていけないエンジェル達も気兼ねなく、海水浴を楽しむことができました。外気温は36度近くあり、暑くてたまらないのに、海の水は、本当に冷たかったです。島なので、海水の流れも早いため、なかなか海の水が温まらないせいかもしれません。大人は、冷たさでなかなか長い間、入るのが厳しいのですが、エンジェルの兄弟児ちゃん達は、元気よく一日中仲よくおよいでいました。肝心のエンジェルちゃんは、浮き輪をつけてすいすい泳ぐ子もいれば、砂浜で座りこんで、波とぱしゃぱしゃしたり、沖にでるのは、勇気がいるのか、パパさんが必死で海につけようとしているのが、ほほえましかったです。お昼は、宿から提供される鯛飯とそうめんです。みんな木陰に座って、落ち着いてご飯を食べることができました。昼からは、スイカ割りもしました。夕飯は、宿自慢の魚中心の懐石料理でした。お刺身を始め、蟹や、さざえの壺焼き、煮魚、焼き魚、肉料理もあり、本当に次から次への料理が運ばれてくるので、食べるのに必死でした。割ときちんとした旅館でしたが、エンジェルちゃんを含め子供達もきちんと着席して、お行儀よく食事ができていたようです。

一日目の夜は、みんなで花火大会をしました。旅館が、島のはずれにあることもあり、ほとんど外灯がないため、本当に真っ暗の中、ろうそくと懐中電灯の小さな明かりの中、花火をするのも、昔懐かしく風情がありました。手でもつ花火は、エンジェルは持ち続けるのが難しく、振り回すのでなかなか大変な部分もありましたが、パパさん達が、打ち上げ花火をしてくれると、みんな大興奮でした。

九州四国中国交流会よる

二日目の夜は、大阪チームによる、音楽フェスです。旅館の前のお庭にて実施したのですが、エンジェル達は、ござや椅子にきちんと座り、ママ達の出し物を楽しんでいました。エンジェルマンマンによる漫才は、毎日繰り広げられるエンジェルの困ったイタズラをネタにしてくれ、普段の大変な育児を笑いにしてくれました。その後は、ウクレレ演奏や、エンジェルからの使者という替え歌を披露してくれました。いつもにこにこして、誰もきずつけないという歌詞には、思わずうるうる涙してしまった私です。

まだまだ夜は続きます。夜中は、衛藤家部屋にて、寝ないエンジェル達を遊ばせながら、親達は、お酒をいただくという、夢のような時間です。なかなか普段酔っ払えない親達もここぞとばかり、ワイン、日本酒に舌鼓をうつことができました。幸せな時間です。

本当に盛りだくさんの二泊三日。あらゆる場所で、普段のお悩みを共有することができます。恒例の近況報告ですが、今回話題になったのは、爪いじりです。爪をいじりすぎて爪をはがしてしまうのは、意外とエンジェルあるあるのようです。女の子エンジェルは、男の子に比べて、睡眠や多動も落ち着いていて、発作も上手にコントロールされているようでした。今回は、中学生エンジェル、高校生エンジェルも参加してくれたので、小学生や幼児のエンジェルをもつ親達は、多動や衝動性がだんだんと落ち着いて、オムツ外れもすることができている高校生エンジェル君に、かなり励まされました。小学生エンジェルを膝に抱いたり、やさしく頭をなでてあげたり、かなりのお兄ちゃんぷりを発揮してくれていました。人が大好きなエンジェルではありますが、自分からいくのはいいけど、こられると戸惑うというなかなか一方通行の社交性を発揮します。でもこうして何度も一緒に旅を重ねていると、一緒にいるのが普通になり、一緒にいこうと手をつないでみたり、いないいないばあをして遊んでみたり、小さな友情が芽生えているのに、ほっこりしました。

二泊もお泊まりということで、睡眠障害のエンジェルちゃん達は、どうなるかとやや心配ではありましたが、合部屋で寝ることもできたし、参加された皆様は、本当にフットワークが軽く、しまなみの他の島にカフェに行ったり、観光したり、旧友を訪ねたり、金比羅に行ったり、エンジェルの交流会だけでなく、ご自身でしまなみの旅を楽しまれていたのが印象的でした。エンジェルを育てていくというのは、本当に大変だなぁとは日々痛感することですが、こうして共に頑張っている仲間が全国にいて、普通に旅を楽しめるというのは、エンジェルの会ならではのことだと思います。エンジェルがいたからこそ出会えた、麗しき仲間に乾杯したい思いです。参加してくださった皆様ありがとうございました。そして今回諸事情で参加できなかった皆様も、また共に楽しい時間を過ごせることを楽しみにしております。九州、中四国の幹事は、また皆様に楽しんでいただけるような企画を考えたいとはりきっていますので、是非またご参加ください。(HY)

関西ブロック交流会のご報告

関西ブロック交流会

H29年6月18日(日)11時〜15時

舞洲「森とリルのBBQフィールド」

今回は屋外に飛び出し、青空のもとエンジェル家族で食べて・飲んでワイワイと楽しく交流しました。

BBQ場はとても広くて緑がいっぱいの開放感あふれる場所で、園内ではちょうど色とりどり様々な種類の紫陽花が咲き誇り、優雅な気分で紫陽花の鑑賞をしたり、隣接するヘリポートの普段なかなか見ることのないヘリコプターの離着陸なども楽しめました。

BBQ場内には足だけ浸かれる小川もあり水遊びを楽しむエンジェルちゃんも。割り当てられた区画も独立しておりエンジェルファミリーだけでワイワイ楽しめました。

参加者は17家族60名。遠方は広島から、5才から37才のエンジェルさん、そしてヘルパーさん2名にもご参加いただきました。

 

乾杯!の挨拶の後、お久しぶりにお会いする方、初めましてのエンジェルファミリー、ご参加くださったヘルパーさんと談笑しながら、バーベキューを楽しみました。お料理は注文したバーベキューセットだけでなく、なんと!山本会長お手製の超絶品タンドリーチキンや、個々で持ち寄った料理も美味しく頂きました。ご馳走さまでした!

火を使うバーベキュー、とにかく安全に!と心配もしましたが、危ないと感じることもなく、怪我もなく楽しめました。

 

バーベキューでの食事がひと段落したところで交流会へ。

幹事の島津・藤枝が、漫才コンビを組んだ“アンジェルマンマ”(コンビ名はアンジェルマンとイタリア語のママからの造語です。笑)によるアンジェルマンあるある漫才を初披露!想定外に、ヘリコプターの飛ぶ音で声が打ち消されるというハプニングの中、温かいみなさん、そしてとにかく笑い上戸、笑うタイミングが皆バッチリなエンジェルさん達に助けられ爆笑爆笑!? ものすごく面白い芸人になった気分でした。

その後の自己紹介では近況報告を交え、みなさんも、自発的に笑いをとって下さり、普段とは一味ちがう自己紹介で盛り上がりました。

 

参加のお土産にと手作りしたブンブンゴマはとっても上手にブンブンするエンジェルさんも居て、見よう見まねでやってみようと真似てるエンジェルさんの姿もめっちゃ可愛かったです。

 

後日、ご参加くださった方から、

・施設で生活をしていてなかなか家族で出かけられないため、今回のようなお出かけをして大勢でワイワイする催しが楽しかった。・・・エンジェルさんも大喜びではしゃいでおられたそうです。

・同じ境遇のきょうだい達も交流会を通して仲良く遊び、将来にわたり親友になってくれるかも!

といった嬉しい感想を頂き、これからもお出かけの交流会を企画していければと思います。

 

初幹事での企画、不慣れではありましたが、一緒に盛り上げていただいたり、優しく声をかけていただいたりと皆さまに助けられ、幹事の我々もとっても楽しく有意義な1日を過ごすことができました。

ありがとうございました!!

 

関西ブロック幹事

島津・藤枝

北川奨励賞からの助成金が決定しました

エンジェルの会では来る9月9日、10日に

アンジェルマン症候群研究第一人者であるYpe Elgersma博士の来日に合わせて、

講演会と勉強会を企画・開催するために動いています。

そのために資金が必要だということで、第18回北川奨励賞に助成金申請を行い、

30万円の助成金を受けることが決まりましたぴかぴか (新しい)
3月22日水曜日、山本紀子さんが贈呈式に出席、贈呈を受けました。

北川奨励賞紀子さん

この賞は難病の子どもたちに役立てて欲しいと北川会長が、

個人のお金を提供して始められたものです。

エンジェルの会は平成13年に引き続き、2回目の受賞となりました。

贈呈式のあとは、会長さん、他の受賞団体の皆さんと、

選考委員の先生方、事務局の方々と一緒に、

お茶をいただきながらの歓談の時間がありました。

会の活動について聞いていただいたり、他の団体の方のお話なども聞けて、

大変有意義な時間でした。

開催予定の講演会をぜひ成功させたいと思います。

『シェア金沢』施設見学会のご報告

金沢  障害があっても、地元のコミュニティの中で育てる。学生も老人も子供も自分達が主体となって町をつくるというコンセプトのもとに壮大な費用をかけて作られた2016年11月12日から一泊二日の日程で、金沢旅行もかねて施設見学を行いました!ぴかぴか (新しい)

   入所施設を考慮している親御さん、グループホームを立ち上げようとしている親御さん、まだまだ幼児や小学生の親御さん等、13家族総勢33名が集まりました。ほっとした顔

  現地に到着し、まずは自己紹介もかねて、お食事会。それから施設見学をしました。子供のディサービスがあったり、温泉施設、散髪屋さん、レストラン、卓球場、オカピーを飼って自由に触れ合いができたり、あらゆる処におしゃれなテーブルと椅子が設置してあって、いつでもどこでもだれとでも団欒ができるように工夫されています。本当に昭和時代の良き人間との繋がりを大切にできる町になっていますが、なんといってもすべてがデザイナーの手で作られているためにおしゃれすぎるのです。こんな町に将来愛するエンジェルと暮らせたら。。。本当に理想郷のような『シェア金沢』でした。ムード

金沢2

   美しすぎるシェア金沢の後は、歴史情緒溢れる城下町金沢の見学ツアーへ。金箔アイスを食べたり、21世紀美術館に行って話題のプールをみたりと楽しみました。夜は、みんなで居酒屋さんへGO! 大人達は、刺身とお酒に舌鼓、女子エンジェル、女子ママ?はスイーツに大満足♪ みんなで飽きる程、話して、飲んで。。。ホント楽しかったです。二日目は、金沢城、兼六園、武家屋敷等次々と観光をしました。こうして楽しくも有意義な旅行はあっと言う間に過ぎてしまいました。

  将来、自分の子供のためにグループホームを検討しているママさんも、まだ子供は小さいけれど、10年後の子供の未来のために、今何をするべきなのか、を考えさせられる旅行となりました。重度の障害をもつエンジェルちゃん。安心して預けられるグループホームや、入所施設は、必要不可欠にも関わらず、お金をだしたとしても入所できない、というのが今の現状です。愛するエンジェルのために、親として今から少しずつでも行動していきたいですよね。                     


第五回ASA(アンジェルマン症候群同盟)国際会議のご報告

大統領の登場する国際会議                         水川雅子

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「今回の会議、どうやらかなりのVIPが来るらしい。各国の大使も呼ばれているらしいし、事によると大統領が来るという話も聞いたよ」

9月30日金曜日、宿泊しているSANA Lisboa Hotelの地下2階のレストランで朝食を取っている時、他国の代表からそんな噂を聴いたが、俄かには信じられなかった。ヨーロッパ諸国を中心とするこのASAの会議に出席するのも五回目となり、会議独特の雰囲気にはある程度慣れていたのだが、確かに今回は何かが今までと違っていた。よく見るとTVクルーがウロウロしているし、SPらしき人の姿もちらほら…。しかしそれでも尚且つ(いくらなんでも大統領なんて来ないでしょう)と高を括っていたところ、会議のオーガナイザーであるPedro de Mello氏によるオープニングスピーチの後、会場にいきなり長身のポルトガル大統領Marccelo Nuno Duarte Rebelo de Sousa氏が現れたではないか。会場はちょっとした興奮の渦に…。手にスマホやデジカメを持ち、画像を撮る人が続出し、これはエンジェルの会への手土産にどうしても撮らねばと私もスマホを構えた。

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第五回目になる今年のASA国際会議は、昨年から同盟入りしたポルトガルの会Associação Sindrome de Angelman Portugalがホストとなり、リスボンの中心地に位置するSANA Lisboa Hotelで9月29日から10月1日まで開催された。会議がスタートする四日前に渉外部・山本さんとパリ・シャルルドゴール空港で落ち合い、共にリスボンまでやって来た。ポルトガルはヨーロッパの中では南の国…そして日本から考えれば西の果てである。最初に空港に降り立った時、家族や友人を出迎えるために空港に来ていた日焼けした人々を見て、早くも『南国』を感じた。そして翌々日…リスボンから電車とバスを乗り継いでユーラシア大陸の最西端・ロカ岬に到達した。どこまでも続く雄大な海を見て、1584年苦難の航海の末ポルトガルに辿り着いた天正遣欧少年使節の思いをひしひしと噛みしめた。ヨーロッパでは今ちょっとしたポルトガルブームなのだとか。確かにどこへ行ってもヨーロッパ系の観光客で溢れかえっている。豊かな自然、古くはイスラム統治時代から大航海時代までを彷彿とさせる歴史的建造物群、人懐こく穏やかな国民性、治安の良さ、ヘルシーな料理や美味しいワイン等から、この国を旅したい人が多いのもうなずける。

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今回の会議に参加して良く分かったことは、ポルトガルの会には人脈も資金力も備わった家族がいるということ。昨年ポルトガルの会が彗星のごとく現れて同盟国入りし、巨額の寄付金を集めてきたことも、学会のような場に一国の大統領まで招いたことも、更には私たちが会場とし宿泊した大型ホテルも、全て実はこの家族が関わっていたのだということを知り、驚きを禁じ得なかった。そしてその裕福な家族にもやはりアンジェルマン症候群の子どもがいるのだ。広大なワイナリーを所有している家族のご厚意で、昼と夜のホテルでの食事にはワインがふるまわれた。ラベルには、ポルトガルの会のロゴが印刷されており、この会議のために特別に作られたオリジナルワインであることが明らかだった。また科学的会議と運営会議の両方を終えた10月1日の午後遅くからバスに乗り込み、私たちはMonte da Ravasqueiraというその家族所有のワイナリーへ向かった。どこまでも続く葡萄畑と美しい白壁に目の醒めるような青い屋根。そして先代の愛したアンティークの馬車が展示された馬車博物館…見るものすべてが想像を遥かに超えていた。

科学的会議のプログラムと2016年助成金受賞 

9月30日9:00から17:00まで例年通り科学的会議が行われた。こちらの会議には北海道大学の江川潔先生が私たちと共に参加してくださり、研究者として、また小児科医として両方の視点からのご意見を伺うことができた。

会議の最後には、2016年度ASAの助成金を受けることが決定したBen Philpot博士とSilvia Russo博士の研究発表も行われた。今回は14人の研究者が助成金の申請を行い、科学者で構成されるScientific Advisory Boardが第二段階で6人まで絞った中から、各国の会が決めていくというプロセスが取られたのだが、最後までかなりヒートアップしたメールのやり取りが、私たち副同盟国にもCCで送られてきていた。

プログラムは以下の通りで、Celia Barbosa 医師のプレゼンテーションは比較的私にとっては分かりやすい話だったが、その他ほとんどが専門性の高い内容で文系アタマには付いていくのが難しかったことを告白せざるを得ない。ドイツ語によるサマリーをオランダの代表が英語に翻訳してくれるという有り難いお話をしてくれているので、これを待って詳細のご報告をさせていただきたい。

全体会議 話者;Stormy Chamberlain博士 (Department of Genetics and Developmental Biology at University of Connecticut Health Center米国)

Session 1: ASモデルに見られる神経生理学

話者1,Ben Philpot博士(Department of Cell Biology and Physiology at University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine米国)

話者2,Hanoch Kaphzan医師・博士(Laboratory for Neurobiology od Psychiatric Disorders/Neurobiology at University of Haifa イスラエル)

話者3,Celia Barbosa 医師 (Neuropediatrics at Hospital de Braga ポルトガル)

Session2:人類遺伝学、リボ核酸とその彼方

話者1,Lidia Larizza 医師(Medical Genetics at University of Milan イタリア)

話者2,Gerhard Schratt医師・博士(Institut für Physiologische Chemie at Philipps-Universität Marburgドイツ)

話者3,Sofia Duarte神経学者・医師・博士(Instituto de Medicina Molecular and Hospital de Dona Estefania,CHLC)

Session3ASA受賞記念講演

話者1, Ben Distel 博士(2014年受賞・Biochemistry and molecular biology at Academic Medical Center –Amsterdam オランダ)

話者2,Geeske van Woerden博士(2014年受賞・Department of Neuroscience at Erasmus MC オランダ)

話者3, 2016年受賞審査

前出のBen Philpot博士が“Quantifying EEG abnormalities and identifying biomarkers in AS”の研究で、またイタリアのSilvia Russo博士が“Potential therapeutic approach for synaptic deficit in AS: the JNK inhibitor peptide”の研究で受賞。

いつもながら熱い議論が交わされたASA運営会議

10月1日科学的会議は続行されたが、私たち各国の代表は9:00から12:00まで別室に缶詰となり、運営会議に出席した。2016年現在、正規同盟国メンバーは12となり、Nina

Foundation(オランダ)、OrSA(イタリア)、AFSA(フランス)、angel(ポルトガル),

ASSERT(イギリス)、ASI(アイルランド)、Angelman e.V.(ドイツ)、asa(スペイン)、ベルギー、オランダのアンジェルマン症候群の会(Ninaとは別の組織)、オーストリア、オーストラリアとなっている。また副同盟国は、日本、香港、イスラエルの三国。2016年は新たにアルゼンチン代表も出席したため、同盟国入りを目指すことになりそうだ。

運営会議は各同盟国代表から話をするところからスタートした。各々の国情から、話す内容も異なったが、ドイツの代表からは二年後の国際会議はドイツで開催する方向で話を進めているとのこと。副同盟国ながら、山本さんと私も話をさせてもらった。私からは、「5回連続でASAの会議に出席していながら、日本は未だに5000€の寄付金を集められないため副同盟国に留まっていることについて残念に思っています」とまずは申し上げた。「しかし2000年IASOというアンジェルマン症候群の世界組織を立ち上げながらこれが存続できなったという過去も知る者として、ASAが参加国を増やしつつあることを嬉しく思う。長く存続させていくことの意義を感じる」とお話した。さらに山本さんと共に今後の日本の会の展望について、「今年は北海道大学の江川潔先生も科学的会議に出席されて、他国の研究者と意見交換をされていたので、ASAとのより太い絆が築けたと思う。今後は寄付金を集めて同盟国入りしたい」という考えを述べさせて頂いた。

運営会議では今後の助成金決定方法についてや、今回の反省…特にScientific Advisory Boardの一人が急に辞めてしまったことなどが取り上げられた。こうした混乱を防ぐために、SABの人数を増やすことが決められ、また助成対象の研究を決める際のプロセスなどについても、短時間で様々な懸案事項をバッサバッサと解決していった。また、ここで答えが見つからなかったことに関しては、ネットでのやり取り(今後は違った形でのネット会議も検討)や来年ナポリで開催される予定の運営会議で解決していく方向。

こうして今年の国際会議も終了した。次の国際会議は二年後となる。その時、日本の会がどのような考えを持って、どういう立場を築いていく方向性なのか、現時点で予測することは難しい。しかし一つだけ確実なのは、私たち、そして世界中どの会もアンジェルマン症候群を持つ人たちとその家族たちのためにある、ということ。その幸せな人生をサポートしていくために、努力と対話を続けていくということだと思う。簡単なようでとても難しいことだが、エンジェルの会はこれまで試練を乗り越えながらも、ずっと地道にその努力を続けてきた。その輪を世界に拡げて、より良い未来を築いていきたいと願って止まない。

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第19回エンジェルの会定期総会・交流会が行われました

4月30日土曜日、大阪市舞洲障害者スポーツセンター『アミティ舞洲』にて、第19回エンジェルの会定期総会および交流会が行われましたぴかぴか (新しい)北海道から九州まで全国津々浦々から、午前中の総会には34家族、そして午後からの交流会には43家族が集まり大盛況でした。ご参加下さいました皆さま、長時間にわたりお疲れさまでしたほっとした顔
はじめに山本会長からご挨拶があり、平成27年度を振り返って役員活動報告と広報部、渉外部、ネット部、事務局、また全国各地のブロック活動の報告が行われました。これに続き、27年度の会計決算報告と監査報告が行われ、これが承認されました。27年度マクドナルド財団とアステラス製薬の2社から補助金を頂きました。その報告も行われました。

次に平成28年度の役員および各委員、地区ブロック幹事の選出が行われました。今年から副会長が2人ではなく、3人体制になりました。また渉外部の人数も2人から3人となり、顧問は今年は設けられませんでした。そして平成28年度の会計予算案を発表し、これが承認されました。また会長から平成29年度以降の会費の値上げ案(現行の2,000円から3,000円)について説明が行われ、こちらも承認されました。

総会2016-3

午後からは恒例の交流会がスタートしました。今年も全員にマイクが渡り、近況、子育ての喜びや悩みなどが語られました。その後、子供の年齢によって3グループに分かれ、さらに突っ込んだ話をしました。睡眠障害や興奮、他害、排泄のトレーニング、運動不足、学校選択、大声で騒ぐ…等々、ライフステージによって様々な悩みが寄せられました。1歳から38歳までのアンジェルマン症候群児・者の親が一堂に会し、こうして情報交換を行うのはエンジェルの会の伝統であり、ネットで情報に簡単にアクセスできる今日でも、皆さんの生の声を聴き、その場で互いに解決策を考える助け合いの精神はやはり素晴らしいと感じました揺れるハート
 

 

 

中国・四国ブロックの交流会が行われました♪

2015年11月3日、香川県のレオマワールドで中四国ブロックの交流会が昼食を兼ねて行われました.晴れ 遊園地なのでお昼の時間だけ個室に5家族17名が集まり、自己紹介や近況報告を行いました。
2家族は初参加でしたが、初対面とは思えないくらい和気あいあいと交流する事が出来ましたわーい (嬉しい顔) 四国にはアンジェルマン症候群を診断できるお医者さんが少ないようで、情報も少ないのでアンジェルマンあるある話をして情報共有をしました。周りを気にする事なくゆっくりと食事やお話ができてレストラン楽しい時間を過ごす事が出来ました。
また次回楽しい集まりをしたいですぴかぴか (新しい)

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北海道ブロック交流会・懇談会が開催されました!

2015年8月1日、北海道ブロックの交流会・懇談会を行いましたぴかぴか (新しい) 当日は本州から山本会長ご夫妻、そして事務局の山本さん母子もはるばる駆けつけて下さいました。道内からは13家族30名と療育・教育関係者8名が参加し、総数42名での開催となりました。

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交流会はそれぞれの自己紹介から始まり、アンジェルマンならではの困りごとなどの話をしました。薬や体温調整の難しさ、汗をかきにくい子に対してどんな風に汗をかかせる工夫をしたら良いか、経験をもとに様々なアドバイスが聞けました。また睡眠のとらせかた、薬の飲ませかたや、緊張の強い子へのプールでの運動効果については具体的に抱き方を示したりしながらのアドバイスもありました。
療育・教育関係の先生にもご意見を出していただき、OT・PT・STや保育の視点から小さい時期からいろいろな感覚を覚えさせることについての話もありました。
午後からは北海道大学医学部小児科から江川潔先生を講師にお招きし、アンジェルマン症候群の治療に関しての最新研究についてお話を伺いました。専門的な研究内容はちょっと難しさもありましたが、ユーモアを交えつつ、日頃の研究の様子と研究内容はとても興味深いものでした。また、決して余裕があるとは言えない研究現場で日々懸命に治療のための研究して下さっていることに、親として感謝の念があふれました。
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午前午後と長時間の交流会・懇談会でしたが、一緒に参加したお子さんたちも最後まで頑張っていてとても偉かったです。山本会長ご夫妻には全体を通して進行やまとめ、海外でのアンジェルマン活動や難病指定についてのお話などをしていただきました。ありがとうございました!今回は30代のアンジェルマンご本人からちっちゃいアンジェルマンご本人まで、幅広い層が参加して下さり、とても意義ある交流会・懇談会になりました目