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アンジェルマン症候群啓発講演会のご報告

9月9日(東京)、10日(京都)と両日に渡り、オランダからアンジェルマン症候群の研究の第一人者であるエラスムスメディカルセンターの分子神経科学教授Ype Elgersma先生、日本からは東京医科大学小児科/遺伝子診療センターの沼部博直先生、名古屋市立大学大学院医学研究科の斎藤伸治先生をお迎えし、『アンジェルマン症候群啓発講演会』を開催しました。エンジェルの会としては初めての試みでしたが、東京は150名、京都は130名余りの参加者が一堂に会し、熱気にあふれる講演会となりました!

Ype Elgersma先生との出会いは2012年のオランダ第二の都市ロッテルダム。まだASA(Angelman Syndrome Alliance)が発足する前、オランダのニナファンデーションが世界各国の親の会や研究者等に呼び掛けて行った国際会議の際でした。アンジェルマン症候群の最先端の治療研究について、素晴らしい発表を行い満場の拍手を浴び、また他の研究者の発表に対しては鋭い質問をぶつける長身の研究者…その人こそ今回来日されたYpe先生でした。改めてよく見てみると、エンジェルの会のHP内『エンジェルの会の活動成果』(http://angel-no-kai.com/report/)の画像にも、他の研究発表を聴きながらパソコンに向かう先生の姿が映り込んでいるではありませんか!いかに当会と縁が深いかを感じてしまいます。

今回の講演会はYpe先生が2017年9月に仙台にいらっしゃるということを知った渉外部のNYさんが、「日本にいらっしゃるなら是非私たちの会でもお話をしていただけないでしょうか?」と先生に直接アプローチしてくださったのがきっかけとなりました。初めての国際会議ということで、会場探しから通訳の手配、助成金の獲得(田辺三菱製薬『てのひらパートナーシップ』から50万円、そして北川奨励賞から30万円)、資料の作成や翻訳等、手探りの中奔走しましたが、会員の皆さまの素晴らしいチームワークにより実現することができました。心から感謝致します。

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  • 9月9日東京講演
 

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  • 東京では、2017年9月9日13時から16時、丸の内線茗荷谷駅からほど近い筑波大学社会人大学院の134講義室という階段教室で開催しました。会の始めに、副会長挨拶をさせていただきました。その中でアンジェルマン症候群児と共に生きてきた26年間を振り返り、やはりこの障害は決して軽くないこと、26年間を悔いることは決して無いが、この障害が治療できるようになり、話したりスムーズに歩けたり知的障害がなくなったりするのなら、それは素晴らしいことだという親の思いをお話させて頂きました。その後、北川奨励賞の事務局である特定非営利活動法人コーポレートガバナンス協会 事務局長高橋渡様からも元気の出るお言葉を頂き、会はスタートしました。

     
    • 沼部博直先生 講演内容
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     沼部博直先生は『アンジェルマン症候群の基本的情報』という演題で講演されました。まずDNAと遺伝子について基本的な内容のおさらいをした後、先天異常の発生頻度や染色体異常についてパワーポイントを使いながら説明をされました。そしてアンジェルマン症候群の話に入り、まずは発見者Harry Angelman博士の記述を参照しながら発見と研究の歴史、その症状、発生頻度について解説しました。後半は次のYpe先生の話の導入となるアンジェルマン症候群の原因について、15番染色体15q11-13領域の欠失、片親性ダイソミー、ゲノム刷り込み現象についての解説をされました。さらに日本独自の医療制度である小児慢性特定疾病や指定難病の指定基準やアンジェルマン症候群が指定されたことについて説明をされました。

     
    • Ype Elgersma先生 講演内容 
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休憩時間を挟んで、Ype先生の講演が行われました。まず、ご自身が所属されているオランダ、ロッテルダムにあるエラスムスメディカルセンター神経発達異常専門センター内の『ENCORE』というアンジェルマン症候群専門病院と併設された研究室について説明されました。このアンジェルマン専門病院には100人以上の成人と100人以上の子どもたちが通院しており、研究所ではアンジェルマンマウスを作って実験を行っています。主にマウスの脳内でニューロンが如何に機能しているかを調べており、その目的はアンジェルマン症候群の人たちの生活の質を高めるためです。アンジェルマン症候群の症状である知的障害や発語の消失、てんかんと脳波異常、動作障害、睡眠障害や行動障害などはすべて母親譲りのUBE3A遺伝子の働きが損なわれていることから起こっていることが分かっています。治療研究には、現在行われている対症療法メカニズムに基づく治療(UBE3Aの役割を調べ、そこに作用する薬を開発)、さらに遺伝子療法、そして父親由来の遺伝子活性化の四つがありますが、メカニズムに基づく治療、遺伝子療法、父親由来の遺伝子活性化の三つの研究はいずれも対症療法と比べると効果が期待できて、いろいろな症状に対し一度で治療出来るメリットがあるそうです。中でも父親由来の遺伝子活性化には期待が持てるとし、ここ2~3年のうちに治験が始まるだろうとおっしゃっていました。その治療は、年少期の患者に行うとより効果的(特に運動機能回復等に)だが、学習能力等は大人のアンジェルマン症候群の患者にとっても効果がみられるというお話でした。

 
  • 9月10日京都講演
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 翌日9月10日日曜日の13時から16時、京都市勧業館『みやこめっせ』にて京都の講演会を開催しました。午前9時30分発の新幹線で、私はYpe先生ご夫妻と共に京都に向かいました。京都では午前中からすでに会員さんが多数集まって交流会が開かれており、その熱気はすでに新幹線の中でも時折役員の方から流れてくるSNSでも感じ取ることが出来ました。

 
  • 斎藤伸治 先生講演内容
  • Saito 京都講演
 斎藤伸治先生は『アンジェルマン症候群研究の最前線』と題して講演を行いました。ASの治療戦略について、遺伝子発現の復元を目指した治療に、外来遺伝子を導入する『遺伝子治療』と『父由来のUBE3Aの活性化』の二つがあり、また低下した脳機能の改善を目指した治療として『シナプス機能の改善』と『神経細胞機能の改善』の二つを挙げて解説されました。またASの治療研究を展開する方法として、モデルマウス、ヒトiPS細胞、患者の三段階があるとし、どうしても健康な人では研究できないため患者で治験を行う前段階でのiPS細胞での研究に期待が高まるとし、その樹立状況についても説明して下さいました。そして北海道大学でASの研究をなさっている江川潔先生の業績を紹介されました。

まとめとして、アンジェルマン症候群は遺伝性知的障害で最も研究が進んだ疾患の一つである、それは患者サポートグループの果たしてきた役割が大きかったと評価されました。またASの治療研究のためにはメカニズムを知ることが大事で、そのためにモデル動物を駆使した基礎研究は不可欠であること、そして患者や家族の協力なしには進めることが出来ないと強調されました。
  • Ype Elgersma先生 講演内容
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その後、Ype先生が東京で行ったのと同じ内容で講演を行いました。その後、質疑応答の時間を設け、両先生からご回答頂きました。内容がかなり専門的だったのですが、斎藤先生が解説を加えて下さり、私たちの理解を助けて下さいました。またYpe先生は非常に聴き取りやすい英語で、噛み砕いてお話してくださりました。会員の皆さまの中には、通訳の方を通さずに理解し、情報共有して下さる会員の方もいらっしゃり、京都でも改めて皆さまの絆を感じることが出来ました。会場に入りきらないほどの会員さんが集まり、大盛況の中で終えることが出来ました。

京都の講演会が終わった後、先生方を囲んで夕食を頂きました。エンジェルの会にとって、また私たち役員にとっても素晴らしい経験となったことは言うまでもありません。先生方の治療研究の成功とアンジェルマン症候群児の幸せを祈りながら、終電の新幹線で京都を後にしました。(水川雅子)

 

 

第五回ASA(アンジェルマン症候群同盟)国際会議のご報告

大統領の登場する国際会議                         水川雅子

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「今回の会議、どうやらかなりのVIPが来るらしい。各国の大使も呼ばれているらしいし、事によると大統領が来るという話も聞いたよ」

9月30日金曜日、宿泊しているSANA Lisboa Hotelの地下2階のレストランで朝食を取っている時、他国の代表からそんな噂を聴いたが、俄かには信じられなかった。ヨーロッパ諸国を中心とするこのASAの会議に出席するのも五回目となり、会議独特の雰囲気にはある程度慣れていたのだが、確かに今回は何かが今までと違っていた。よく見るとTVクルーがウロウロしているし、SPらしき人の姿もちらほら…。しかしそれでも尚且つ(いくらなんでも大統領なんて来ないでしょう)と高を括っていたところ、会議のオーガナイザーであるPedro de Mello氏によるオープニングスピーチの後、会場にいきなり長身のポルトガル大統領Marccelo Nuno Duarte Rebelo de Sousa氏が現れたではないか。会場はちょっとした興奮の渦に…。手にスマホやデジカメを持ち、画像を撮る人が続出し、これはエンジェルの会への手土産にどうしても撮らねばと私もスマホを構えた。

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第五回目になる今年のASA国際会議は、昨年から同盟入りしたポルトガルの会Associação Sindrome de Angelman Portugalがホストとなり、リスボンの中心地に位置するSANA Lisboa Hotelで9月29日から10月1日まで開催された。会議がスタートする四日前に渉外部・山本さんとパリ・シャルルドゴール空港で落ち合い、共にリスボンまでやって来た。ポルトガルはヨーロッパの中では南の国…そして日本から考えれば西の果てである。最初に空港に降り立った時、家族や友人を出迎えるために空港に来ていた日焼けした人々を見て、早くも『南国』を感じた。そして翌々日…リスボンから電車とバスを乗り継いでユーラシア大陸の最西端・ロカ岬に到達した。どこまでも続く雄大な海を見て、1584年苦難の航海の末ポルトガルに辿り着いた天正遣欧少年使節の思いをひしひしと噛みしめた。ヨーロッパでは今ちょっとしたポルトガルブームなのだとか。確かにどこへ行ってもヨーロッパ系の観光客で溢れかえっている。豊かな自然、古くはイスラム統治時代から大航海時代までを彷彿とさせる歴史的建造物群、人懐こく穏やかな国民性、治安の良さ、ヘルシーな料理や美味しいワイン等から、この国を旅したい人が多いのもうなずける。

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今回の会議に参加して良く分かったことは、ポルトガルの会には人脈も資金力も備わった家族がいるということ。昨年ポルトガルの会が彗星のごとく現れて同盟国入りし、巨額の寄付金を集めてきたことも、学会のような場に一国の大統領まで招いたことも、更には私たちが会場とし宿泊した大型ホテルも、全て実はこの家族が関わっていたのだということを知り、驚きを禁じ得なかった。そしてその裕福な家族にもやはりアンジェルマン症候群の子どもがいるのだ。広大なワイナリーを所有している家族のご厚意で、昼と夜のホテルでの食事にはワインがふるまわれた。ラベルには、ポルトガルの会のロゴが印刷されており、この会議のために特別に作られたオリジナルワインであることが明らかだった。また科学的会議と運営会議の両方を終えた10月1日の午後遅くからバスに乗り込み、私たちはMonte da Ravasqueiraというその家族所有のワイナリーへ向かった。どこまでも続く葡萄畑と美しい白壁に目の醒めるような青い屋根。そして先代の愛したアンティークの馬車が展示された馬車博物館…見るものすべてが想像を遥かに超えていた。

科学的会議のプログラムと2016年助成金受賞 

9月30日9:00から17:00まで例年通り科学的会議が行われた。こちらの会議には北海道大学の江川潔先生が私たちと共に参加してくださり、研究者として、また小児科医として両方の視点からのご意見を伺うことができた。

会議の最後には、2016年度ASAの助成金を受けることが決定したBen Philpot博士とSilvia Russo博士の研究発表も行われた。今回は14人の研究者が助成金の申請を行い、科学者で構成されるScientific Advisory Boardが第二段階で6人まで絞った中から、各国の会が決めていくというプロセスが取られたのだが、最後までかなりヒートアップしたメールのやり取りが、私たち副同盟国にもCCで送られてきていた。

プログラムは以下の通りで、Celia Barbosa 医師のプレゼンテーションは比較的私にとっては分かりやすい話だったが、その他ほとんどが専門性の高い内容で文系アタマには付いていくのが難しかったことを告白せざるを得ない。ドイツ語によるサマリーをオランダの代表が英語に翻訳してくれるという有り難いお話をしてくれているので、これを待って詳細のご報告をさせていただきたい。

全体会議 話者;Stormy Chamberlain博士 (Department of Genetics and Developmental Biology at University of Connecticut Health Center米国)

Session 1: ASモデルに見られる神経生理学

話者1,Ben Philpot博士(Department of Cell Biology and Physiology at University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine米国)

話者2,Hanoch Kaphzan医師・博士(Laboratory for Neurobiology od Psychiatric Disorders/Neurobiology at University of Haifa イスラエル)

話者3,Celia Barbosa 医師 (Neuropediatrics at Hospital de Braga ポルトガル)

Session2:人類遺伝学、リボ核酸とその彼方

話者1,Lidia Larizza 医師(Medical Genetics at University of Milan イタリア)

話者2,Gerhard Schratt医師・博士(Institut für Physiologische Chemie at Philipps-Universität Marburgドイツ)

話者3,Sofia Duarte神経学者・医師・博士(Instituto de Medicina Molecular and Hospital de Dona Estefania,CHLC)

Session3ASA受賞記念講演

話者1, Ben Distel 博士(2014年受賞・Biochemistry and molecular biology at Academic Medical Center –Amsterdam オランダ)

話者2,Geeske van Woerden博士(2014年受賞・Department of Neuroscience at Erasmus MC オランダ)

話者3, 2016年受賞審査

前出のBen Philpot博士が“Quantifying EEG abnormalities and identifying biomarkers in AS”の研究で、またイタリアのSilvia Russo博士が“Potential therapeutic approach for synaptic deficit in AS: the JNK inhibitor peptide”の研究で受賞。

いつもながら熱い議論が交わされたASA運営会議

10月1日科学的会議は続行されたが、私たち各国の代表は9:00から12:00まで別室に缶詰となり、運営会議に出席した。2016年現在、正規同盟国メンバーは12となり、Nina

Foundation(オランダ)、OrSA(イタリア)、AFSA(フランス)、angel(ポルトガル),

ASSERT(イギリス)、ASI(アイルランド)、Angelman e.V.(ドイツ)、asa(スペイン)、ベルギー、オランダのアンジェルマン症候群の会(Ninaとは別の組織)、オーストリア、オーストラリアとなっている。また副同盟国は、日本、香港、イスラエルの三国。2016年は新たにアルゼンチン代表も出席したため、同盟国入りを目指すことになりそうだ。

運営会議は各同盟国代表から話をするところからスタートした。各々の国情から、話す内容も異なったが、ドイツの代表からは二年後の国際会議はドイツで開催する方向で話を進めているとのこと。副同盟国ながら、山本さんと私も話をさせてもらった。私からは、「5回連続でASAの会議に出席していながら、日本は未だに5000€の寄付金を集められないため副同盟国に留まっていることについて残念に思っています」とまずは申し上げた。「しかし2000年IASOというアンジェルマン症候群の世界組織を立ち上げながらこれが存続できなったという過去も知る者として、ASAが参加国を増やしつつあることを嬉しく思う。長く存続させていくことの意義を感じる」とお話した。さらに山本さんと共に今後の日本の会の展望について、「今年は北海道大学の江川潔先生も科学的会議に出席されて、他国の研究者と意見交換をされていたので、ASAとのより太い絆が築けたと思う。今後は寄付金を集めて同盟国入りしたい」という考えを述べさせて頂いた。

運営会議では今後の助成金決定方法についてや、今回の反省…特にScientific Advisory Boardの一人が急に辞めてしまったことなどが取り上げられた。こうした混乱を防ぐために、SABの人数を増やすことが決められ、また助成対象の研究を決める際のプロセスなどについても、短時間で様々な懸案事項をバッサバッサと解決していった。また、ここで答えが見つからなかったことに関しては、ネットでのやり取り(今後は違った形でのネット会議も検討)や来年ナポリで開催される予定の運営会議で解決していく方向。

こうして今年の国際会議も終了した。次の国際会議は二年後となる。その時、日本の会がどのような考えを持って、どういう立場を築いていく方向性なのか、現時点で予測することは難しい。しかし一つだけ確実なのは、私たち、そして世界中どの会もアンジェルマン症候群を持つ人たちとその家族たちのためにある、ということ。その幸せな人生をサポートしていくために、努力と対話を続けていくということだと思う。簡単なようでとても難しいことだが、エンジェルの会はこれまで試練を乗り越えながらも、ずっと地道にその努力を続けてきた。その輪を世界に拡げて、より良い未来を築いていきたいと願って止まない。

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第四回アンジェルマン症候群国際会議に参加してきました

水川です。10/1から10/3、イギリスのリバプールで行われたThe 4th International Angelman Syndrome Scientific Conferenceに参加し、7日に帰国致しました飛行機 その簡単なご報告と今後の課題についてお伝え致します。
10/1は夕方6時頃にリバプールに到着し、会場で宿泊先でもあったリバプール町の中心にあるマリオットホテルの2階のレストランで、13か国から集まってきたサポートグループの代表たちとwelcome dinnerを共にしました。13か国の内訳は、英国(A.S.S.E.R.T、Pit-Hopkins UK)、オランダ(Nina foundation,Angelman Syndrome Nederland)、スイス(A.V.S)、フランス(AFSA,3日からSaFのメンバー二人も合流)、ドイツ(Angelman e.V)、ベルギー(Angelman Syndroom Belgie)、ポルトガル(ANGEL-Associacao Sindrome de Angelman Portugal)、フィンランド(Finnish Angelman Syndrome Society)、アイルランド(ASI)、ハンガリー(Humgarian Angelman Syndrome Foundation)、ポーランド(Fundacja Angelmana)、イタリア(ORSA)、それに日本から私です。他に、三名の科学者で構成された委員会メンバーであるAngelman Syndrome Alliance Scientific Advisory Boardの人たちも合流しました。

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10/2は、Alder Hey Education Centerに場所を移し、アンジェルマン症候群にまつわる科学的なシンポジウムが開催され、世界中から集まった13人の研究者(そのうち一人は製薬会社の人)がプレゼンを行いました。その科学者や内容の詳細はまた会だよりやブログでお伝えしたいと思います。やはり英国とオランダの研究者が多い印象はありましたが、非常に興味深い内容だったことを取り急ぎお伝え致します。夜は夕食を共にした後、パブに場所を移して歓談しました。ビール 10/3は各国から集まったサポートグループのメンバーで構成されるAngelman Syndrome Allianceの委員会が行われました。イタリアの会議の際に、この同盟が調印され、日本も同盟に加わったカタチとなりましたが、同盟の趣旨は各国のサポートグループ(親の会)が一致協力しあって、期待できる科学者のアンジェルマン症候群に対する研究を支援しましょう、という、ものです。最低でも2年で5,000€を各々の国が集めて、これを選ばれた研究者に資金提供することになっています。(1年で2,500€という計算になります)日本では親の会がスポンサー等から募金を集めるという活動をしていないので、今までこの資金提供には協力をしておらず、同盟に入っているようでいても、正式には入っていないという宙ぶらりんな状態できています。
今回は新たに同盟にドイツとポルトガルのサポートグループが入り、この会議に参加している国で同盟国入りしていないのはフィンランドと日本だけとなりました。(ポーランドとハンガリーは今年初めてこの会議に参加しましたが、同盟国入りする意思は見せていません。スイスの代表は委員会には欠席) 提供している金額はまちまちで、イタリアとフランスとポルトガルが最も多く60,000€。ドイツが15,000€、英国が12,000€と続き、あとベルギー、アイルランド、オランダの3国は5,000€となっています。
今回も日本としてはまだ資金は集められていないことをご説明しましたが、一方で初回のオランダの会議から4回とも参加し、この会議と同盟の趣旨に賛同していることを説明。同盟国に入りたいという意思表示をしました。実は話し合いの中でアメリカの話が出て、既に研究費を多く提供してもらっているアメリカの科学者や研究には資金提供せずヨーロッパの研究に絞ろうかという議論がありました。その際、私からヨーロッパだけに絞るのであれば、私たちの国としては資金を集めることは難しい。国境を設けず、期待できるような良い研究に資金提供するというなら、考えたいと意見を申し上げました。その結果、研究には国境は設けないという方針に決まりました。
このような経緯で、現在日本は正式にはまだ同盟国ではありませんが、non-officialの同盟国という位置づけをされました。相変わらず微妙な立ち位置ではありますが、4年間とも参加して意見を述べ存在をアピールしてきたことは大きいようです。
今回はアンジェルマン博士生誕100年とこの病気が発見されて50年という節目の年ということもあり、最終日の夜にはガラパーティ―が開催されました。イブニングドレスとタキシードで決めた親たちが160人程も集まり、盛大なパーティ―となりました。2014年公開の『ゴジラ』や来年公開予定の『スター・ウォーズ』の監督であるGareth Edwardsさんが、姪がアンジェルマン症候群ということから、この会議のパトロンとなっており、特別にスピーチを行いました。またアンジェルマン博士の姪であるLizHuglinさんもスピーチを行いました。こちらも眠い目をこすりながら、深夜までお付き合いさせて頂きました。ブティック 以上が今回の(文系の)ご報告となります。科学的なご報告は、もう少しお待ちいただければと思います。

シカゴでASF会議2015が開催されました!(速報)

アメリカのASF(アンジェルマン症候群基金)が二年に一度開催する会議が、
今年はシカゴで7月15日から18日まで開催されました。
エンジェルの会からは、山本紀子さんが単独渡米。
科学的会議と家族のための会議の両方に出席され、帰路についています。
早速山本さんから送られてきた現地の画像とコメントを以下お届けします。

科学的会議の方は60人くらいの出席者でしたが、後半家族の会議では
なんと参加者が700人くらいに増えました目 注目されている新しい治療薬は、治験のための承認をこれから取るという段階で
会議には治験や遺伝子治療等の会社三社からも参加者がありました。
アンジェルマン症候群研究の第一人者であるウィリアム博士とフィルポット博士ともお話できました。
おふたりとも日程さえ合えば、来日して話をしてくださるお気持ちもあるとか{%キラキラwebry%}
今回もASFの会議には企業等のスポンサーがついており、家族の参加料は無料でした
日本でも、もっと企業等が私たちのような活動のスポンサーになってくれると良いですね{%花火webry%}

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三枚目の画像右で談笑しておられるのが、ウィリアム博士

第3回アンジェルマン症候群国際会議に参加してきました!(速報)

2014年10月17日、パリに世界各国のアンジェルマン症候群関係者が集まりました{%花火webry%}
この会議に、エンジェルの会からは渉外部の吉野さんと水川の2名が出席してきました。
16日はパリのイタリー広場近くにあるホテルアイビスに集合し、近くのカフェで歓迎夕食会が開催されました。
さらに17日は朝早く地下鉄でInstitute of Myologyという大きな病院に移動し、
ここで終日研究発表が行われました。
発表を行ったのは、Arther L.Beaudet(アメリカ)、Stormy J.Chamberlain(アメリカ)、
PerrlineCharles(フランス)、Ben Distel(オランダ)、Ype Elgersma(オランダ)、Angela Mabb(アメリカ)、
Ugo Mayor (スペイン),Silvia Russo(イタリア)、Martin Scheffner (ドイツ),
David Segal (アメリカ)、Harald H.Sitte (オーストリア)の11名の医学者・研究者(敬称略)。
親の会からは、オーストリア、ベルギー、イタリア、ドイツ、イギリス、アイルランド、
イスラエル、オランダからはNina Foundationとプラダ―ウィリー&アンジェルマン親の会、ポルトガル、
USAからASFとFAST、そして日本と11か国の13組織
から出席しました。
まだまだ欧米中心ではありますが、参加国は年々増えており、一体感が生まれつつあります{%新芽webry%}

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