アンジェルマン Q & A

どのくらいの頻度で生まれるの?

18,000人にひとりの頻度だと言われています。
日本にはおよそ 3,000人
世界中では、毎日18人のアンジェルマン症候群児が世界中で生まれています

どんな人がなりやすいの?

男女比は半々です。国籍や人種に関係なく生まれてきます。

遺伝するの?

ほとんどが突然変異です。家族例があるタイプは刷り込み変異、Ube3a1突然変異です。
なお、AS児が子どもを産んだ場合の遺伝の確率は50%です。

治すことは可能ですか?

アンジェルマン症候群の人たちは、PT、ST、OTなどの療法を受けたり、てんかんの治療や栄養、睡眠等の医療的な指導を受けたりしています。対症療法はありますが、未だに医学的治療法はありません

歩けるようになる?

歩行できるAS児が多いですが、できない場合もあります。また、歩行できる場合も、外反足であったり、膝の曲げ伸ばしが下手でスムーズな歩行とはいかないことが多いです。
幼児の場合、足裏の過敏さがあり歩行を避けている場合もあるので、足裏等のマッサージやさまざまな素材のものに触れさせ過敏をとることも大切です。

話せるようになる?

ママ、パパ等「あ」音の短い単語であれば発語できることも多いですが、文章で話すことはできません。絵カードやPECS、ボディランゲージ等、非言語コミュニケーションのツールを訓練することも、本人の生活の質を高めるために必要です。

夜寝ないのですが・・・

睡眠導入剤を使うAS児もいます。家族の睡眠を確保するため、起きてしまった時に遊べる(テレビやipad等)等を用意しているご家庭もあります。年齢が大きくなるにつれ、睡眠障害は軽減されることが多いです。

学校選びは?

就学時に歩行ができると知的障がいの支援学校、歩行ができないと肢体不自由の支援学校に通学するAS児が多いです。また、居住地域やタイプ(片親性ダイソミー等)等により支援学級に通学するAS児もいます。

合併症ってある?

生命に関わるような内科的合併症はあまりありませんが、肥満や側弯症の合併は比較的多くあります。

どんなリハビリが必要?

身体の使い方等については理学療法(PT)、より微細な運動機能・日常生活技能学習基礎能力や手先の細かな動き等については作業療法(OT)、言語については言語療法(ST)を受けます。発達センター等で身体や発達の状態によって受けるリハビリを指示されることが多いです。学校でも療法士による指導があることがあります。
また、知的発達面では民間のABAセラピー等を受けているAS児も増えています。
できる限りの身辺自立と、自分の思いを伝えられる方法の獲得をサポートすることが、将来の生活の質の向上のためにも必要です。

どんな趣味を楽しんでいる?

水が好きなので、余暇にプールを楽しむAS児も多いです。
自宅では、テレビ鑑賞やipad等を楽しむことも多いようです。